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25 de Abril: día mundial del ADN

25 de Abril: día mundial del ADN

El descubrimiento del ADN es uno de los más grandes hitos de la historia de la ciencia y, a día de hoy, sigue siendo la base de muchos descubrimientos y avances médicos.  

El 25 de abril es el día en el que se conmemoran dos importantes avances de la genética y, por extensión, de la ciencia en general: 

  • el descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN, en 1953
  • la culminación del Proyecto del Genoma Humano, en 2003, es decir, 50 años después. 

Por eso, esta fecha se ha convertido en un día para conmemorar estos dos hitos, pero el día del ADN también es un día para ampliar el conocimiento.

La doble hélice

La estructura del ADN fue publicada en la revista Nature bajo la autoría de James Watson y Francis Crick, los cuales, junto a Maurice Wilkins, ganaron el premio Nobel por su labor de investigación, en el año 1962. 

La gran olvidada en esta historia fue Rosalind Franklin, la autora de las imágenes de rayos X que fueron críticas para alcanzar este importante hito en la ciencia. Puedes ver este documental, si quieres conocer un poco más acerca de Rosalind Franklin. 

La doble hélice es el concepto con el que se describe la estructura de una molécula de ADN, que está compuesta de dos hebras, que se enrollan la una sobre la otra como una escalera de caracol. Cada hebra tiene una estructura de grupos de azúcares y fosfatos. Unido a cada azúcar hay una de 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), o timina (T). Ambas hebras se mantienen unidas por los enlaces que se forman entre bases de la siguiente manera: la adenina se empareja con la timina; y la citosina, con la guanina. 

Este descubrimiento cambió para siempre la comprensión de la genética y el estudio sobre cómo se transmite la herencia física y fisiológica de generación en generación.

El Proyecto del Genoma Humano

Durante décadas se fueron produciendo más y más descubrimientos relacionados con el ADN que permitieron profundizar en su conocimiento, pero el genoma completo seguía siendo un reto hasta que, en 2003, los científicos culminaron un proyecto cuya meta era realizar un mapeo completo del ADN humano. Se identificaron más de 20.000 genes y se determinó la secuencia de tres billones de pares de bases que conforman el genoma humano.  

Francis Collins, el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, declaró que el genoma es como un libro de múltiples usos: es válido como una narrativa de la travesía de la especie humana al paso del tiempo, como un plano increíblemente detallado para construir cada célula del organismo y, por supuesto, como herramienta que facilita a los profesionales de la salud nuevos medios para tratar y, sobre todo, prevenir enfermedades. 

No obstante, aunque en 2003 se había culminado el proyecto del genoma humano, realmente es a finales de marzo de 2022 cuando se publica por primera vez el verdadero genoma humano 100% completo, incluido el ADN repetitivo.  

La forma más común de ADN repetitivo son los bloques de ADN que se repiten en tándem y reciben el nombre de satélites. Estos se agrupan en los extremos de los cromosomas en las regiones conocidas como telómeros, las cuales protegen a los cromosomas de la degradación durante la replicación del ADN. 

Este es un nuevo hito científico, ya que por fin se han conseguido rellenar los huecos que en 2003 quedaron.  

Descubre más información acerca del Proyecto del Genoma Humano.

El genoma humano y la salud

El Proyecto del Genoma Humano ha sido fundamental para la comprensión de la genética humana, llevando a numerosos avances en diversas áreas de la salud.

Algunas de las áreas en las que el proyecto ha tenido un impacto significativo incluyen:

  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
  • Medicina personalizada. Por ejemplo, la información del genoma puede ser utilizada para seleccionar el medicamento más efectivo para un paciente específico y evitar los medicamentos que podrían tener efectos secundarios peligrosos (farmacogenética). 
  • Investigación de enfermedades complejas. Se han identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades complejas (aquellas que se producen por la interacción de múltiples variantes génicas y factores ambientales), lo que ha llevado a un mayor conocimiento de la biología subyacente de estas enfermedades y a la identificación de nuevos objetivos terapéuticos.
  • Desarrollo de terapias génicas. La información del genoma humano ha sido esencial en el desarrollo de terapias génicas, que implican la corrección o la eliminación de genes defectuosos para tratar enfermedades genéticas.

Desarrollaremos en más profundidad el diagnóstico de enfermedades genéticas con un ejemplo: la fibrosis quística. La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, y está causada por mutaciones en el gen CFTR (del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Se trata de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva, es decir, para que una persona presente la enfermedad debe haber heredado dos copias del gen CFTR mutado (una de cada uno de sus progenitores). 

El gen CFTR se describió como causante de la fibrosis quística en la década de 1980. Este gen codifica para una proteína homónima que se encuentra en las membranas celulares con función exocrina, es decir, que sintetiza sustancias que son liberadas al interior o la superficie de otros órganos del cuerpo. La proteína CFTR facilita el transporte de iones de cloro desde el interior al exterior celular, de forma activa, a través de la membrana celular. En los pacientes con fibrosis quística, la proteína CFTR no funciona correctamente, lo que ocasiona una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otros órganos, que dificulta la respiración, y hace que las personas con la enfermedad sean más susceptibles a las infecciones respiratorias. La acumulación de moco también puede obstruir los conductos pancreáticos, lo que impide que el páncreas produzca suficientes enzimas digestivas para descomponer los alimentos. Esto puede llevar a problemas de digestión e incorrecta absorción de nutrientes.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva cuyos síntomas varían de una persona a otra. Los síntomas más comunes incluyen tos crónica, falta de aire, infecciones pulmonares recurrentes, dificultades para subir de peso, problemas digestivos y retraso en el crecimiento.

Aunque no existe cura para esta enfermedad, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Los tratamientos pueden incluir medicamentos para ayudar a aligerar el moco en los pulmones, terapia respiratoria, suplementos nutricionales y otras terapias para tratar los problemas digestivos. La investigación continúa avanzando y se espera que se desarrollen nuevas terapias y tratamientos. 

Gracias a los conocimientos obtenidos del Proyecto del Genoma Humano, y al auge de las técnicas de secuenciación, en los últimos años ha aumentado enormemente el conocimiento sobre esta enfermedad. Actualmente, se conocen más de 2.000 mutaciones en el gen CFTR que pueden derivar en fibrosis quística. Algunas mutaciones son más comunes en ciertos grupos étnicos, y la gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo del tipo de mutación.

El diagnóstico de la fibrosis quística se basa en pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen CFTR. Estas pruebas pueden realizarse en personas que presentan síntomas de la enfermedad, así como en personas que son portadoras de una mutación del gen CFTR y que pueden transmitirla a sus hijos.

24Genetics tiene como objetivo principal ayudar a las personas, proporcionándoles información genética personalizada y con base científica, a tomar las mejores decisiones para su salud y bienestar. 

La habilidad de ver la predisposición genética que se tiene a una determinada enfermedad nos permite tomar acciones preventivas y tener un cuidado especial. De este principio surge la medicina de precisión, de la que puedes conocer más en este post de nuestro blog.

Bibliografía

[1] Christodoulou J. (2003). The human genome project: opportunities, challenges and consequences for population screening. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health34 Suppl 3, 234–238.

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[3] Rosalind Franklin was so much more than the ‘wronged heroine’ of DNA. (2020). Nature583(7817), 492. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02144-4

[4] Moreno-Palanques R. (1995). El proyecto del genoma humano y sus aplicaciones [The human genome project and its applications]. Revista de medicina de la Universidad de Navarra40(2), 64–67.

[5] O’Sullivan, B. P., & Freedman, S. D. (2009). Cystic fibrosis. Lancet (London, England)373(9678), 1891–1904. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60327-5

[6] Welsh, M. J., & Smith, A. E. (1993). Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell73(7), 1251–1254. https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90353-r

[7] Katz, J. B., Shah, P., Trillo, C. A., Alshaer, M. H., Peloquin, C., & Lascano, J. (2023). Therapeutic drug monitoring in cystic fibrosis and associations with pulmonary exacerbations and lung function. Respiratory medicine212, 107237. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2023.107237 

Escrito por Noelia Rojo Lobo

Genetista

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