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Manuel de la Mata

Biol. Col : 19989-M

Manuel de la Mata. Medicina de Precisión, Preventiva y Personalizada. Genetista | Responsable de producto y asesor genético en 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Es un joven genetista y asesor genético, biólogo de base especializado en genética clínica y fertilidad. Actualmente, continúa formándose de manera activa, tanto de forma autodidacta como a través de instituciones, simposios y congresos internacionales.

Comenzó su carrera profesional rotando en el Hospital Ramón y Cajal, uno de los hospitales pioneros en España en el área genética clínica. Fue a través de ella como conoció el potencial y la pasión que la genética encerraba.

Posteriormente, dió el salto a 24Genetics, en los inicios de la empresa. Su rol se ha centrado en el departamento de desarrollo de productos y asesoramiento genético, durante los últimos dos años.

Manuel ha sido miembro de diversas sociedades como: La Sociedad Europea de Genética Humana, la Sociedad Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Consejo Genético.

 

ÁREAS DE ENFOQUE

  • Diseño, producción y actualización de nuevos informes genéticos
  • Desarrollo de algoritmos
  • Asesoramiento genético (enfermedades raras, complejas y monogénicas, cáncer, farmacogenética, nutrigenética)
  • Análisis GWAS

 

EDUCACIÓN

MÁSTER

Genética Clínica y Reproducción asistida

GRADOS

Grado en Biología

 

INVESTIGACIÓN

 

Mapeo de la arquitectura genética humana de COVID-19

La composición genética de un individuo contribuye a la susceptibilidad y la respuesta a la infección viral. Aunque los factores ambientales, clínicos y sociales desempeñan un papel en la exposición al SRAS-CoV-2 y la gravedad de la enfermedad por COVID-191,2, la genética del huésped también puede ser importante. La identificación de los factores genéticos específicos del huésped puede revelar mecanismos biológicos de importancia terapéutica y aclarar las relaciones causales de los factores de riesgo ambientales modificables para la infección por el SRAS-CoV-2 y los resultados. Formamos una red mundial de investigadores para investigar el papel de la genética humana en la infección por SARS-CoV-2 y la gravedad de la COVID-19. Describimos los resultados de tres meta-análisis de asociación de todo el genoma que abarcan hasta 49.562 pacientes con COVID-19 de 46 estudios en 19 países. Informamos de 13 loci significativos en todo el genoma que están asociados a la infección por SARS-CoV-2 o a las manifestaciones graves de COVID-19. Varios de estos loci corresponden a asociaciones previamente documentadas con enfermedades pulmonares o autoinmunes e inflamatorias3-7. También representan mecanismos potencialmente accionables en respuesta a la infección. Los análisis de aleatorización mendeliana apoyan un papel causal para el tabaquismo y el índice de masa corporal para la COVID-19 grave, aunque no para la diabetes de tipo II. La identificación de nuevos factores genéticos del huésped asociados a la COVID-19, con una rapidez sin precedentes, fue posible gracias a que la comunidad de investigadores en genética humana se unió para priorizar el intercambio de datos, resultados, recursos y marcos analíticos. Este modelo de colaboración internacional pone de manifiesto las posibilidades de los futuros descubrimientos genéticos en las pandemias emergentes o, de hecho, en cualquier enfermedad humana compleja.

 

CURSOS

  • 5th Conference on Genetic Counselling: Hospital Dexeus, Spain, 2019
  • Assisted Reproduction and Fertility Symposium - GINEFIV, Spain, 2018
  • CEGEN - Partnership studies: data design and analysis, Spain, 2018

CONTENIDO ADICIONAL:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 

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