Cáncer colorrectal y genética

La genética es un factor importante en el desarrollo del cáncer colorrectal. Hay un gran número de genes que pueden influir en la predisposición de cada persona a padecer esta enfermedad en algún momento de su vida. Estos genes, además, también pueden estar implicados en la aparición de otros tipos de cáncer.

Si quieres saber en qué consiste el cáncer colorrectal, cuáles son sus principales síntomas, cómo se realiza su diagnóstico, cuáles son los factores de riesgo para padecer la enfermedad y qué relación tiene la genética en su desarrollo, te lo desvelamos a continuación.

 

¿Qué es el cáncer colorrectal?

El cáncer colorrectal es aquel que comienza con la mutación descontrolada de células en el colon o el recto. Por esta razón, este tipo de cáncer también se denomina cáncer de recto, rectal o de colon. Normalmente se agrupan en una única denominación por la cantidad de características comunes de ambos tipos de tumores.

De forma general, este tipo de cáncer comienza con la formación de un crecimiento, conocido como pólipo, en alguna zona del tejido colorrectal. Algunos tipos de pólipos pueden derivar en cáncer con el paso de los años, pero otros se quedarán simplemente como tumores benignos. Esta transformación depende, entre otros, de factores genéticos [1].

Sin embargo, y aunque el cáncer colorrectal con pólipos es el más común, también puede ocurrir sin pólipos. Este caso se da en personas que padecen enfermedades inflamatorias intestinales de larga duración, como la colitis ulcerosa crónica y la colitis de Crohn. Además, las personas que padecen el síndrome de Lynch presentan una probabilidad más alta de padecer cáncer colorrectal antes de los 50 años, el cual se denomina cáncer colorrectal hereditario no polipósico. 

En este blog nos centraremos en el cáncer colorrectal en presencia de pólipos. 

 

Síntomas del cáncer colorrectal

Al principio de la enfermedad es posible que ni el cáncer colorrectal ni los pólipos que pueden generarlo causen síntomas. Es por esto por lo que, en este tipo de cáncer en particular, es tan importante la detección precoz mediante pruebas específicas [2]. En el caso de aparecer algún signo o síntoma del cáncer colorrectal, estos suelen ser:

  • Cambio permanente en los hábitos intestinales como diarrea, estreñimiento, sensación de que el intestino no se vacía por completo al defecar o heces de apariencia más delgada o con forma distinta a la habitual.
  • Sangre en las heces (se puede manifestar con un color casi negro de la materia fecal).
  • Dolores o molestias frecuentes por gases, hinchazón, plenitud o calambres.
  • Pérdida de peso sin razón.
  • Fatiga.

¿Cómo se realiza el diagnóstico del cáncer colorrectal?

En algunos países existe un programa de prevención del cáncer colorrectal. Normalmente se realiza un cribado a la población general mayor de cierta edad, que suele ser los 50 años, para detectar la presencia de sangre en las heces. Lo que se pretende conseguir es un diagnóstico precoz de la enfermedad para detectarla ante la ausencia de síntomas.

En el caso de que esta prueba diera un resultado adverso, se padezca algún síntoma relacionado con el cáncer colorrectal o los antecedentes familiares así lo aconsejen, existen una serie de pruebas para un diagnóstico más acertado de la enfermedad. Estas son [1]:

  • Colonoscopia: observar el interior del colon y el recto con una pequeña cámara.
  • Colonografía por tomografía computarizada (TC o TAC): método todavía en investigación en algunos centros.
  • Sigmoidoscopia: parecido a la colonoscopia pero con menor alcance de visión.
  • Enema baritado de doble contraste: suele usarse como alternativa a la colonoscopia, pero la probabilidad de detección de pólipos precancerosos es menor.
  • Pruebas de ADN en heces: esta prueba analiza los cambios en el ADN que producen pólipos y cáncer.

 

Factores de riesgo para el cáncer colorrectal

Aunque las causas que provocan el cáncer colorrectal no se conocen con exactitud, sí existen una serie de factores de riesgo que parecen aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Entre ellos están [1]:

  • La edad: se incrementa el riesgo con la edad, siendo mayor a partir de los 50 años.
  • Ancestría: existe mayor probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal en personas con ancestría africana.
  • Sexo: los hombres biológicos tienen un riesgo ligeramente mayor.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal.
  • Pólipos adenomatosos (adenomas).
  • Sedentarismo y obesidad.
  • Fumar.
  • Dieta: el consumo de carnes rojas y procesadas aumenta el riesgo.
  • Antecedentes familiares: el riesgo puede llegar a ser incluso el doble.
  • Afecciones hereditarias raras: como distintos tipos de poliposis o síndromes.
colorectal cancer genetics

¿El cáncer colorrectal es hereditario?

El cáncer colorrectal puede estar influenciado directamente por factores genéticos relacionados con mutaciones en una serie de genes. La inactivación, por ejemplo, del gen APC es uno de los principales signos, a nivel genético, para detectar de manera temprana el cáncer de colon esporádico. Se cree que más del 85% de los tumores de colon están asociados con mutaciones somáticas en este gen [3].

Casi todas las mutaciones en el gen APC son causantes de una enfermedad denominada poliposis adenomatosa familiar (FAP). Esta dolencia aumenta el riesgo, no solo de padecer cáncer colorrectal, sino también otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas [4].

 

24Genetics y la detección de mutaciones relacionadas con el cáncer colorrectal

Al margen de las pruebas de cribado del cáncer colorrectal, el análisis de tu ADN también puede proporcionar información sobre la predisposición genética a padecer esta enfermedad. Con el test de salud de 24Genetics, conocerás tu propensión a padecer cáncer colorrectal, así como de otra gran cantidad de enfermedades, a través del análisis de mutaciones de los genes implicados en su desarrollo u otras metodologías.

Apuesta por la prevención para lograr el éxito en la detección temprana y el tratamiento de gran variedad de tipos de cáncer y de enfermedades no oncológicas de origen hereditario. ¡Hazte ya con tu test de ADN en nuestra web y conoce toda la información que guardan tus genes!

 

Bibliografía

[1] Cáncer colorrectal – Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica – Revisado por expertos en la Junta editorial de Cancer.Net Editorial Board [revisado ene. 2021; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal

[2] Cáncer colorrectal ¿Cuáles son los síntomas? – División de Prevención y Control del Cáncer, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades [revisado feb. 2023 – consultado mar. 2023] Disponible en:  https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm

[3] Chung DC. The genetic basis of colorectal cancer: insights into critical pathways of tumorigenesis. Gastroenterology 2000; 119: 854-65. [revisado jul. 2005; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622

[4] Información sobre las mutaciones en el gen APC – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [actualizado jul. 2021; revisado mar. 2023] Disponible en: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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