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Cáncer de mama y genética

Dentro del mundo de la oncología, el de mama es quizá uno de los cánceres más conocidos, posiblemente por ser el más diagnosticado en el mundo (1).  El envejecimiento poblacional, una de las principales consecuencias de la sociedad del bienestar, o la mayor prevalencia de factores de riesgo como el sobrepeso o la inactividad física, así como cambios en los patrones reproductivos (2) son parte de los factores que han acrecentado la incidencia del cáncer en las últimas décadas. Entre mujeres pertenecientes a países en desarrollo, el cáncer de mama sigue siendo la principal causa de muerte (2). Por otra parte, la incidencia varía mucho por etnias (3).

Clasificación y Oncogenes

Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de la transformación de una célula normal en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer.

En el cáncer de mama encontramos diversos tipos en función de la ausencia o presencia de receptores de estrógenos/progesterona (4):

  • Receptor hormonal positivo/ERBB2 negativo
  • ERBB2 positivo
  • Triple negativo (tumores que carecen de los 3 marcadores moleculares estándar)

En cuanto a oncogenes, uno de los más importantes es HER2, asociado a cáncer de mama. Precisamente por ello, se estudia y analiza su progresión tanto en lo que se refiere a supervivencia como a su potencial recidiva (5), es decir, la posibilidad de que el tumor pueda repetirse.

Evolución y aproximación a la enfermedad

Si miramos al histórico, un buen dato es que la tasa de mortandad desde hace treinta años disminuye de forma sostenida (6). También se ha comprobado que muchos de los cánceres de mama son no metastásicos en el momento de su diagnóstico (4). A su vez, ciertas investigaciones apuntan a que no todas las células dentro del cáncer mamario tienen la capacidad de desarrollar tumores (7).

Si retomamos la clasificación y tomamos, por ejemplo, el tipo triple negativo, podemos afirmar que es el que mas probabilidades tiene de recidiva, aunque, por contra, tiene una alta supervivencia respecto al resto de tipologías. En cualquiera de los casos, es esencial identificar y conocer en profundidad los patrones que manifiestan cada una de esas tipologías. De esta forma, las estrategias clínicas podrán tener una aproximación cada vez más personalizada a fin de ser capaces de establecer tratamientos cada vez más eficaces.

Tratamientos

Al margen de las ciclofosfamidas, según investigaciones recientes, encontramos trastuzumab que, como complemento del tratamiento quimioterápico, está ofreciendo buenos resultados de supervivencia (8). No obstante, el análisis de la expresión génica en cáncer de mama hasta ahora no ha permitido establecer estrategias terapéuticas adaptadas a cada persona (9).

Cáncer de mama en hombres

El cáncer de mama no es una enfermedad exclusiva del sexo femenino. También puede darse en hombres de cualquier edad, aunque es más común en hombres mayor. En cualquier caso, la incidencia es mucho menor que en mujeres. Su prevalencia es menor del 5%.

Detección, diagnóstico y prevención

En genética no se puede entender el cáncer de mama sin hablar de inestabilidad genómica, concepto esencial en la comprensión de su desarrollo (10). La inestabilidad genómica es el aumento en la tendencia a presentar mutaciones en el ADN u otros cambios genéticos que aparecen durante la división celular y que suele ir asociada a muchos tipos de cáncer.

Entre las herramientas genéticas más importantes que encontramos hay dos especialmente reseñables:

  • Los microARN, que son biomarcadores de diagnóstico. Por ejemplo, en cáncer de mama se ha descubierto recientemente miR-99a-5p (11), que se ha identificado como una buena herramienta de detección precoz de cáncer de mama.
  • Los test genéticos, que pueden ser preventivos, cuando analizan parte de los genes implicados en una patología, o diagnósticos, cuando analizan la totalidad del ADN que afecta a dicha patología.

Los test de 24Genetics, como test preventivos, permiten tomar decisiones más informadas que ayudan a las personas a mejorar su bienestar. En concreto, nuestro test de Salud contempla los genes CHEK2, CDH1 y ATM, directamente relacionados con el cáncer de mama (12).

Bibliografía:

  1. Organización Mundial de la Salud. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, L.A., et al. (2015). Global cancer statistics, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiological characteristics of and risk factors for breast cancer in the world. Breast Cancer : Targets and Therapy, 11, 151 – 164.
  4. Waks, A.G., & Winer, E. (2019). Breast Cancer Treatment: A Review. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Studies of the HER-2/neu proto-oncogene in human breast and ovarian cancer. Science, 244 4905, 707-12 .
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Breast cancer statistics, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, L.J., et al. (2002). Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M., et al.(2003). Prospective identification of tumorigenic breast cancer cells. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983 – 3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Use of chemotherapy plus a monoclonal antibody against HER2 for metastatic breast cancer that overexpresses HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92 .
  10. Yeow, Z.Y., et al. Targeting TRIM37-driven centrosome dysfunction in 17q23-amplified breast cancer. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022–1029. February 18, 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Informe de salud. (2021). 24Genetics

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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