Cáncer y Genética

¿Qué es el cáncer?

Las células son las unidades básicas que componen el cuerpo humano, y que crecen y se dividen para crear nuevas células a medida que el cuerpo las necesita, formando nuestros órganos y tejidos. Normalmente, mueren cuando envejecen o se dañan demasiado, y nuevas células ocupan su lugar [1]. El cáncer se origina cuando algunas células crecen de forma incontrolada, van más allá de sus límites y se extienden a otras partes del cuerpo. Puede empezar casi en cualquier órgano o tejido, que está formado por unos 30 billones (trillion en inglés) de células [2], [3]. 

 

– Tumores y cáncer

En ocasiones, el material genético de la célula cambia y el control de su crecimiento se ve afectado de tal forma que las células comienzan a dividirse demasiado rápido y no mueren de manera natural [4], [5]. Esto puede dar lugar a una acumulación irregular de células, que se conoce como tumor o neoplasia [6]. A diferencia de lo que comúnmente se cree, no todos son sinónimo de cáncer [7], [8]. A grandes rasgos, se pueden diferenciar dos tipos de tumores:

  • Benignos o no cancerosos.
  • Malignos o cancerosos. 

La diferencia entre ambos reside en que los primeros se encuentran localizados en un tejido u órgano determinado, mientras que, en los segundos sus células presentan la capacidad de liberarse al sistema circulatorio y diseminarse por el cuerpo, pudiendo originar nuevos tumores en otros órganos y tejidos. Este proceso recibe el nombre de metástasis [1]. Sin embargo, no todos los cánceres se originan a partir de tumores sólidos. En el caso de algunos cánceres relacionados con el sistema circulatorio, como la leucemia, las células inmaduras se vuelven cancerosas y, liberadas en el torrente, desplazan a las células sanas.

 

– Tipos de cáncer

La palabra cáncer es un término muy amplio que abarca más de 200 tipos. Cada uno presenta unas características particulares que llegan incluso a ser completamente diferentes al resto. De este modo, pueden incluso considerarse enfermedades independientes con causas, evolución y tratamiento específicos [9]. Se pueden diferenciar 6 grandes categorías [10]:

  • Carcinoma: de origen epitelial o cáncer del revestimiento interno o externo del cuerpo.
  • Sarcoma: se origina en los tejidos de apoyo y conectivos, como los huesos, los tendones, los cartílagos, los músculos y la grasa.
  • Mieloma: se origina en las células plasmáticas de la médula ósea. Estas son las encargadas de producir algunas de las proteínas sanguíneas.
  • Leucemia: se originan en la médula ósea, encargada de producir las células sanguíneas, ya sean glóbulos blancos o rojos.
  • Linfoma: se desarrollan en las glándulas o ganglios del sistema linfático.
  • Tipos mixtos: incluye aquellos cánceres que involucran diferentes categorías o diferentes tipos dentro de una misma categoría.

 

Sanidad e incidencia

En las últimas décadas, el número de cánceres diagnosticados se ha visto incrementado. Esto no sólo es debido al aumento de la población, sino también a la mejora de las técnicas de detección precoz y al aumento de la esperanza de vida. Sin embargo, el riesgo de mortalidad por esta causa ha disminuido considerablemente (Figura 1) [11], [12]. Se estima que 2,7 millones de personas en la Unión Europea fueron diagnosticadas de cáncer a lo largo del 2020, y otros 1,3 millones de personas fallecieron debido a ello. El impacto económico global del cáncer en Europa se estima en más de 100.000 millones de euros anuales [13]. Como ejemplo, en 2018 el coste total supuso unos 199.000 millones de euros (378 euros per cápita) [14]. 

Figura 1. Tasa de mortalidad por cáncer en Europa por cada 100.000 habitantes entre 1943 y 2018. Fuente: International Agency for Research on Cancer – World Health Organization.

Factores de riesgo y prevención

Existen múltiples factores de riesgo en el desarrollo del cáncer, y pueden diferir para cada tipo de cáncer. Muchos de ellos pueden ser modificables, sobre todo aquellos relacionados con el estilo de vida como: consumo de alcohol y tabaco, exposición intensa y prolongada a la luz solar, alimentación desequilibrada y sexo sin protección. Otros no son evitables, como la predisposición genética heredada, la edad, ciertas infecciones que aumentan el riesgo, o sustancias químicas en el ambiente, especialmente por la contaminación atmosférica [15]. 

Entre el 30% y el 50% de las muertes por cáncer se podrían evitar realizando cambios en los principales factores de riesgo y llevando a cabo estrategias de prevención, además de la detección y tratamiento precoz [3]. Algunas de las medidas preventivas son las siguientes: 

  • Evitar el consumo de tabaco y alcohol.
  • Mantener un peso y una dieta saludable.
  • Realizar ejercicio con frecuencia.
  • Practicar sexo seguro y vacunarse contra la hepatitis B y el virus del papiloma humano (VPH).
  • Reducir la exposición a la radiación ultravioleta y usar crema solar.
  • Evitar la contaminación atmosférica y el humo en el hogar resultado del uso de combustibles sólidos.
  • Recibir atención médica periódica.

Presentar uno o varios factores de riesgo no implica el desarrollo de la enfermedad, pero aumenta en gran medida las probabilidades. Del mismo modo, se puede desarrollar un cáncer sin presentar ningún factor de riesgo [15].

 

Tratamiento 

Existen multitud de tratamientos para el cáncer. Éste dependerá del tipo de cáncer y lo avanzado que esté. En la mayoría de los casos se realizará una combinación de tratamientos con la finalidad de remitir la patología. Entre los diferentes tipos de tratamiento podemos encontrar los siguientes [16]:

  • Cirugía: generalmente se realiza para extirpar el tumor maligno que está generando el cáncer.
  • Radioterapia: se realiza sometiendo al paciente a altas dosis de radiación para destruir células cancerosas y así, reducir el tamaño de los tumores.
  • Quimioterapia: conlleva la administración de fármacos para eliminar células malignas.
  • Inmunoterapia: consiste en impulsar el sistema inmunitario para ayudarlo a combatir el cáncer.
  • Terapia dirigida: el tratamiento se focaliza en frenar o paralizar los cambios anormales en las células cancerosas impidiendo que crezcan y se dividan descontroladamente, evitando así reducir su diseminación a otras partes del organismo.
  • Terapia hormonal: utilizada principalmente para los cánceres de próstata y mama, ralentiza y detiene el crecimiento de tumores cancerosos, mediante el uso de diversas hormonas.
  • Trasplantes de células madre: generalmente utilizados tras haber llevado a cabo un tratamiento con quimioterapia o radioterapia, se utiliza con la finalidad de restaurar las células madre sanguíneas que quedaron destruidas tras dicho tratamiento.
  • Pruebas de biomarcadores: permiten la detección de genes y proteínas que aportan información sobre el cáncer, como la localización y su estadio.

Los efectos secundarios son muy diversos y, muchos de ellos, específicos para cada uno de los tratamientos.

 

¿Cómo se origina el cáncer desde el punto de vista de la genética?

Parte de los factores que originan el cáncer son genéticos, generando cambios en los genes que controlan el funcionamiento de nuestras células, especialmente su crecimiento y división. [4]. Los genes contienen la información necesaria para la síntesis de las proteínas que permiten el correcto funcionamiento celular y del organismo. Las mutaciones son cambios en dicha información genética que suceden con frecuencia, la mayoría no tienen repercusiones y, para aquellas que son perjudiciales, el organismo consta de un mecanismo de reparación genética que intenta corregirlas. Sin embargo, en ocasiones, tienen lugar mutaciones perjudiciales que provocan un daño en dicha información genética que los mecanismos de reparación no son capaces de corregir. Si estas mutaciones afectan a los mecanismos de división y crecimiento, podrían suponer el inicio de un cáncer [17]. Dichas mutaciones pueden ser: 

  • Adquiridas: que son las más frecuentes y se producen a lo largo de la vida de una persona en unas células determinadas, generalmente por la exposición a sustancias cancerígenas. No se transmiten de padres a hijos.
  • Germinales: tienen lugar en los espermatozoides u óvulos, transmitiéndose a la descendencia. Al afectar a las células reproductivas, dichas mutaciones son hereditarias.

La presencia de dichas mutaciones no asegura que se desarrolle un cáncer, pero indica cierta predisposición a padecerlo a lo largo de la vida de una persona [11], [18]. Generalmente, el proceso de aparición de un cáncer (carcinogénesis) conlleva la acumulación de múltiples mutaciones en un largo proceso que puede durar muchos años. En una primera fase, tienen lugar unas pocas mutaciones que provocan un crecimiento y división celular a una tasa superior a la normal, pero no suficiente para desarrollar un cáncer. Si en estas células afectadas siguen originándose nuevas mutaciones, la multiplicación celular aumenta descontroladamente y cada vez se ven más afectadas en su forma, tamaño y función, hasta que adquieren la capacidad de invasión a otros tejidos y órganos, originándose así el cáncer (Figura 2) [18].

 

Figura 2. Fases en el desarrollo de un tumor. Fuente: Asociación Española Contra el Cáncer.

 

El cáncer y 24Genetics

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Bibliografía

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).

 

 

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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