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Degeneración macular y genética

La degeneración macular es una enfermedad ocular que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque la edad es un factor de riesgo importante, la genética también juega un papel fundamental en su desarrollo. De hecho, algunas formas de degeneración macular están relacionadas con mutaciones genéticas específicas, que pueden ser hereditarias. 

 

Si quieres conocer en profundidad qué conexión hay entre la degeneración macular y la genética, en qué consiste esta enfermedad y cuáles son sus síntomas, te contamos eso y mucho más a continuación.

 

¿Qué es la degeneración macular?

La degeneración macular asociada con la edad (DMAE) es un trastorno ocular degenerativo caracterizado por que la visión central y aguda se va destruyendo lentamente. Como consecuencia de esto, cada vez resulta más difícil llevar a cabo tareas cotidianas como leer o la visualización de detalles.

Se produce por daños en los vasos sanguíneos que irrigan la mácula, la parte central de la retina, responsable de la visión central, y que está compuesta por dos pigmentos (luteína y zeaxantina) que ayudan a tener una visión más nítida y detallada.

Su causa exacta no se conoce, pero sí se sabe que la edad del paciente es el principal factor de riesgo no genético para el desarrollo de esta dolencia. Su diagnóstico más habitual se da en personas mayores de sesenta años. Actualmente, la degeneración macular es la primera causa de ceguera legal en personas con esta edad [1]. 

Aunque la visión central se pierde por completo, los pacientes con degeneración macular conservan intacta su visión periférica. Esto significa que, por ejemplo, si fijan su vista en un reloj, pueden observar perfectamente los números, pero no podrán ver las manecillas.

Existen dos tipos de degeneración macular: seca y húmeda. La DMAE seca suele ser la primera etapa de este trastorno ocular y tiene un curso más lento. Se da cuando los vasos sanguíneos dañados se vuelven delgados y frágiles y comienzan a formarse engrosamientos localizados, consistentes en pequeños depósitos amarillos.

Por otro lado, la degeneración macular húmeda solo ocurre en un 10% de personas diagnosticadas con este trastorno. En este caso, se produce el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos anormales y especialmente frágiles bajo la mácula, que dejan escapar sangre y líquido. Este tipo es el que causa la mayor pérdida de visión en pacientes con DMAE [2]. Su desarrollo es más rápido y el pronóstico, peor [1].

degeneracion macular genetica

Síntomas de la degeneración macular

En estados iniciales de la enfermedad no suelen producirse síntomas, pero, al tratarse de una enfermedad progresiva, estos van apareciendo y empeorando con el paso del tiempo. Entre los síntomas más característicos se encuentran [2, 3] los siguientes:

  • Visión central borrosa. Se produce un pequeño desenfoque de los objetos, que también pueden parecer opacos o sus colores parecer apagados.
  • Manchas negras en la visión central, que suelen mantenerse fijas y tornarse más grandes y más oscuras.
  • Líneas rectas que se tuercen. Al observar una línea recta puede dar la sensación de que esta se ondula o se tuerce.
  • Necesidad de luz. Se puede necesitar más luz que antes para leer o llevar a cabo ciertas actividades. Incluso cada vez es más complicado ver en condiciones de baja luminosidad.

 

Degeneración macular y genética

Aproximadamente el 70% del riesgo de padecer degeneración macular está relacionado con variantes genéticas. Multitud de estudios científicos han reportado más de 25 genes vinculados a un mayor riesgo de padecer DMAE. 

Estos genes tienen funciones diversas, entre las que se encuentra la regulación del sistema del complemento.  Esta cascada enzimática ayuda a defender de las infecciones y juega un papel fundamental en la respuesta inmune, la inflamación y el mantenimiento de la homeostasis, y muchos investigadores apuntan a una relación entre mecanismos inflamatorios e inmunes y la degeneración macular. Otros genes asociados a un mayor riesgo de padecer esta enfermedad se relacionan con el metabolismo de lípidos y colesterol, y con la regulación de la angiogénesis (formación de vasos sanguíneos) y el depósito de matriz extracelular. Todos ellos se asocian con el inicio, la progresión y la afectación de ambos ojos en las diferentes etapas de la enfermedad [3].

A pesar de tener un componente hereditario tan fuerte, también es necesaria una combinación con factores ambientales o malos hábitos de salud, como el tabaquismo, para que se desencadene el proceso de degeneración macular. Es por eso que terminar cuanto antes con esos malos hábitos es una buena manera de prevenir la enfermedad.

Pero, hoy en día, gracias a los avances científicos relacionados con la genética, también hay otra forma de prevenir la enfermedad o, al menos, de ser consciente del riesgo que tenemos a padecerla y poder tomar las medidas necesarias a tiempo: los test genéticos.

En 24Genetics contamos con la última tecnología para el desarrollo de este tipo de pruebas. Con el test de salud podrás conocer tu predisposición a desarrollar degeneración macular y otras más de doscientas enfermedades. El conocimiento y la prevención son las mejores armas para luchar contra el inicio de muchas patologías.

Realizar un test genético es muy sencillo, solo es necesaria una muestra de saliva, que podrás recoger en la comodidad de tu casa, y enviarla para analizar en nuestro laboratorio. Obtendrás un informe detallado con información genética muy interesante para la prevención y el éxito de los tratamientos médicos. ¡Obtén tu test ahora!

 

Bibliografía

[1] Degeneración macular asociada a la edad – Dr. Alfredo García Layana. Director Departamento de Oftalmología – Clínica Universidad de Navarra [consultado feb. 2023]Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular

 

[2] MedlinePlus en español [Internet]. Versión en inglés revisada por: Franklin W. Lusby, MD, Ophthalmologist, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team – Degeneración macular asociada con la edad [consultado feb. 2023] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm

 

[3] Pruebas genéticas para la degeneración macular – Asociación mácula retina [publicado abr. 2019; consultado feb. 2023]  Disponible en: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/#:~:text=La%20degeneraci%C3%B3n%20macular%20relacionada%20con,como%20orientaci%C3%B3n%20para%20su%20tratamiento.

Escrito por Debora Pino García

Genetista

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