24Genetics Test de ADN
0 0$

Enfermedad de Gaucher y genética

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético autosómico recesivo (deben estar presentes dos copias de un gen mutado para que se desarrolle la enfermedad) raro, que se debe a un déficit de una enzima lisosomal llamada glucocerebrosidasa, que provoca el almacenamiento de lípidos complejos en diferentes partes del organismo, como el cerebro u otros órganos [1]

 

Tipologías de la enfermedad de Gaucher [2]:

  • Enfermedad de Gaucher tipo 1 no neuropática : no afecta al sistema nervioso central (SNC), sino que las personas con este tipo de enfermedad tienden a tener niveles bajos de plaquetas, lo que conlleva la frecuente aparición de hematomas, además de fatiga debida a cuadros de anemia. En este caso hay pacientes que presentan una forma leve de la enfermedad y no muestran ningún síntoma. Los adultos con enfermedad de gaucher tipo 1 suelen tener una expectativa de vida normal bajo tratamiento.
  • Enfermedad de Gaucher tipo 2 neuropática infantil aguda afecta al SNC de manera muy rápida. Los síntomas comienzan a los 3 meses de edad y se caracteriza por un daño cerebral extenso, convulsiones y mala capacidad para succionar y tragar. La esperanza de vida en niños con enfermedad de Gaucher tipo 2 suele ser de dos años. 
  • Enfermedad de Gaucher tipo 3 neuropatía crónica : también produce daño en el SNC pero de forma muy lenta. Los pacientes con este trastorno sufren convulsiones, déficit cognitivo, mala coordinación y problemas respiratorios entre otras consecuencias.

Tanto el tipo 2 como 3 tienen un peor pronóstico, ya que son formas más agresivas de la enfermedad

Enfermedad de Gaucher

Síntomas enfermedad de Gaucher

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher son muy diversos y pueden aparecer tanto en los primeros años de vida como en la edad adulta. Entre los más destacados se encuentran los siguientes:

  • Hepatomegalia: consiste en el agrandamiento del hígado debido a la acumulación de lípidos complejos (glucocerebrósidos) en las células hepáticas, que puede derivar en una sensación de plenitud abdominal y malestar.
  • Esplenomegalia: es el agrandamiento del bazo causado por un exceso de glucocerebrósidos en las células del bazo, provocando su agrandamiento y una mayor sensibilidad en la zona abdominal.
  • Citopenias: se ve afectada la producción normal de células sanguíneas en la médula ósea, lo que puede manifestarse en forma de anemia, que es la disminución de los glóbulos rojos; leucopenia o reducción de los glóbulos blancos; y trombocitopenia o disminución de las plaquetas. Todo esto deriva en una mayor sensación de fatiga, susceptibilidad a infecciones y problemas de coagulación.
  • Dolor óseo: La acumulación de lípidos en los huesos puede ocasionar dolor óseo y articular, fracturas óseas y deformidades esqueléticas.
  • Compromiso pulmonar: esta enfermedad puede afectar a los pulmones, causando dificultad respiratoria y tos crónica. 
  • Complicaciones neurológicas: En los tipos 2 y 3, que son los más raros y graves de la enfermedad de Gaucher, se ha visto que se produce daño en el sistema nervioso central, manifestándose en forma de convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades en el aprendizaje.

 

Cifras mundiales  

A nivel mundial la incidencia de la enfermedad de Gaucher es de entre 1/40.000 y 1/60.000 de recién nacidos, siendo especialmente prevalente en judíos askenazí , ya que en esta población 1 de cada 800 nacimientos sufren dicha enfermedad [1]. La mayor incidencia en esta población se explica por la herencia  genética de este grupo. Los judíos askenazí (asquenazíes) son un subgrupo étnico judío originario de Europa del Este, que a lo largo de la historia han migrado a diversos países (diáspora). Por ello, esta población ha experimentado un efecto fundador, un fenómeno genético que se produce cuando una población pequeña y aislada se expande a partir de un número limitado de ancestros. En este proceso, ciertas mutaciones genéticas pueden volverse más comunes debido a la falta de diversidad genética de los fundadores y la endogamia dentro de la comunidad.

En el caso de la enfermedad de Gaucher, se cree que una mutación específica, conocida como N370S, se originó en la población judía ashkenazi y se ha transmitido a través de las generaciones [4].

Como mencionamos anteriormente, existen 3 tipos de esta enfermedad, siendo la tipo 1, la más prevalente, ya que representa más del 90% de los casos en el mundo occidental, y que se caracteriza por daños viscerales. Mientras que la tipo 2 y la tipo 3 están presentes en menos del 10% de pacientes con enfermedad de Gaucher y se relacionan con daños a nivel neurológico.

Enfermedad de gaucher niños

 

Causas y/o factores de riesgos de la enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad monogénica causada por mutaciones en el GBA1, lo que significa que se produce por mutaciones en un solo gen. Además, los portadores de una copia mutada del gen tienen mayor predisposición a desarrollar Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy [1], segunda causa de demencia degenerativa más común en personas mayores, sólo por detrás del Alzheimer.

 

Tratamiento enfermedad de Gaucher

Actualmente el tratamiento se basa en una terapia de reemplazo enzimático por vía intravenosa, que consiste en la administración cada dos semanas de enzimas específicas para complementar las enzimas deficientes o ausentes en el organismo del paciente. Este tratamiento es muy efectivo para los tipos 1 y 3, ya que se consigue disminuir el tamaño del hígado y del bazo y se reducen las anomalías esqueléticas [2].

También se realizan con cierta frecuencia transfusiones de sangre para tratar la anemia que provoca este trastorno, mientras que algunos pacientes necesitan una cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida. Por otro lado, en raras ocasiones, se realiza una extirpación parcial o total del bazo para evitar la acumulación de grasas en este órgano [3].

Sin embargo, aún no existe ningún tratamiento que resulte efectivo cuando se produce un daño cerebral severo en los tipos 2 y 3 de esta enfermedad y la esperanza de vida en estos casos es menor que en la tipo 1.

 

24Genetics y la enfermedad de Gaucher

Al tratarse de una enfermedad monogénica, es importante detectar mutaciones en el gen GBA1, ya que, si se poseen dos copias mutadas de este gen, se puede afirmar que esa persona padece la enfermedad. Es importante conocer también si se posee una sola copia del gen mutado, ya que puede transmitirse a la descendencia y, en caso de que ambos progenitores sean portadores de una mutación en el gen GBA1, hay un 25% de posibilidades de que tengan un hijo con esta patología.

Es fundamental realizarse un test genético que analice este gen para conocer si la descendencia puede heredar esta enfermedad. Desde 24Genetics contamos con un test de salud que analiza las diferentes mutaciones que puede presentar el gen GBA1, ayudando de esta manera a la población a conocer si padecen la enfermedad de Gaucher tipo 1.

Además, en nuestro informe también se analiza el gen GBA para determinar si existe una mayor predisposición a sufrir la enfermedad de Parkinson, ya que como se ha mencionado anteriormente, los portadores de una copia mutada de este gen se han relacionado con el desarrollo de esta enfermedad.

 

Bibliografía

[1] Stirnemann J;Belmatoug N;Camou F;Serratrice C;Froissart R;Caillaud C;Levade T;Astudillo L;Serratrice J;Brassier A;Rose C;Billette de Villemeur T;Berger MG; (no date) A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments, International journal of molecular sciences. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28218669/. 

[2] Enfermedad de Gaucher (no date) National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Available at: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-gaucher. 

[3] Enfermedad de Gaucher (no date a) Genetic and Rare Diseases Information Center. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher. 

[4] Diaz GA, Gelb BD, Risch N, Nygaard TG, Frisch A, Cohen IJ, Miranda CS, Amaral O, Maire I, Poenaru L, Caillaud C, Weizberg M, Mistry P, Desnick RJ. Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations. Am J Hum Genet. 2000 Jun;66(6):1821-32. doi: 10.1086/302946. Epub 2000 Apr 21. PMID: 10777718; PMCID: PMC1378046.

 

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

Genética y lesiones deportivas

Genética y lesiones deportivas

Lesiones en el deporte Las lesiones son una de las grandes preocupaciones de los deportistas, ya que, independientemente del deporte que practiquen, están expuestos a ellas. Muchas veces los medios se hacen eco de que determinadas figuras del deporte recaen...

leer más
Privacidad de datos. Protegiendo tu legado genético.

Privacidad de datos. Protegiendo tu legado genético.

En la era digital, la tecnología avanza con pasos de gigante y esto ha permitido que la comprensión de nuestra genética haya alcanzado niveles sin precedentes. En este fascinante viaje de autodescubrimiento, en 24Genetics estamos orgullosos de estar a la vanguardia,...

leer más
Ancestría histórica, un viaje emocional al pasado

Ancestría histórica, un viaje emocional al pasado

Descubre tus raíces más profundas con el informe de ancestría histórica de 24Genetics. Imagina poder retroceder en el tiempo, no sólo para conocer la historia del mundo, sino para descubrir cómo tus propios ancestros contribuyeron a forjarla. Eso es precisamente lo...

leer más
Cáncer de mama y genética

Cáncer de mama y genética

El cáncer de mama, también conocido como cáncer de seno, ocurre cuando las células en los senos comienzan a multiplicarse de manera descontrolada, lo que resulta en la formación de tumores. Si no se trata, las células cancerosas pueden extenderse por todo el cuerpo y...

leer más
Cáncer de Pulmón y la genética

Cáncer de Pulmón y la genética

¿Qué es el cáncer de pulmón? El cáncer de pulmón consiste en la multiplicación incontrolada de células malignas del epitelio pulmonar. Generalmente comienza en estos órganos y puede diseminarse por diferentes partes del sistema respiratorio, llegando incluso a los...

leer más
¿Qué es un Test Genético?

¿Qué es un Test Genético?

En la era actual de la ciencia y la tecnología, la genética ha revolucionado nuestra comprensión de la herencia y el funcionamiento del cuerpo humano. Los test genéticos, también conocidos como pruebas de ADN, son una de las innovaciones más destacadas en este campo....

leer más
    0
    Carrito
    Su carrito está vacío
      Calcular el envío
      Apply Coupon