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Enfermedades genéticas: ¿se pueden evitar?

Prevenir enfermedades genéticas es posible

 

Hay ciertas enfermedades a las que tenemos genéticamente susceptibilidad. Gracias a los avances de la medicina genética cada día se están localizando nuevas mutaciones que indican el nivel de riesgo de sufrir ciertas enfermedades con el paso del tiempo.

En la genética, como en la medicina general, los niveles de riesgo se miden a través de datos estadísticos usando la información disponible. Es muy raro que nada indique el 100% de posibilidades o el 0% de posibilidades, casi todo está en un punto intermedio.

Existen mutaciones que sólo aumentan ligeramente nuestro riesgo de tener una enfermedad respecto de la media poblacional, en muchas ocasiones no vale la pena ni tenerlo en cuenta. En otras ocasiones existen mutaciones que indican un nivel de riesgo considerable que sí requiere que tomemos cartas en el asunto.

Existen ciertas enfermedades genéticas que sólo podremos prevenirlas parcialmente, en algunos casos sólo es posible retrasar algún tiempo su aparición, pero poco más. De hecho hay clientela que nos solicita que en los informes de nuestros mapas genéticos les demos únicamente la información de las enfermedades que se pueden prevenir de una manera efectiva, y aunque la frontera no sea simpre precisa, nos parece una opción muy razonable que hemos hecho extensiva.

Sin embargo, existen ciertas enfermedades que la genética nos da unas probabilidades muy altas de sufrirlas y a la vez unas posibilidades muy altas de prevenirlas eficazmente.

Un ejemplo muy claro son los genes BRCA1 Y BRCA2 en el Cancer de Mama donde dichos genes nos van a dar unas posibilidades muy altas de tener dicha enfermedad y donde la medicina nos da soluciones para evitarla en más de un 90%.

Para evitar las enfermedades, está claro que llevar una vida saludable es lo primero que debemos de hacer. Cualquier predisposición genética o ambiental ser verá acelerada o retardada dependiendo el estilo de vida que llevemos. Un diagnóstico precoz aumentará nuestras posibilidades de manternernos lo mejor posible antes cualquier enfermedade que nos pueda venir.

Un análisis genético como nuestros mapas genéticos, nos dará una visión que sin duda será de gran ayuda para:

  • Ver de qué patologías tendremos que estar más pendientes, pudiéndo prevenirlas reaccionando a tiempo
  • Identificar qué elementos de nuestro estilo de vida saludable son más críticos porque afectan a donde más vulnerables somos
  • Tomar medidas de forma inmediata en determinadas enfermedades y en algunos casos disminuir drásticamente las posibilidades de contraerlas

Nuestros mapas genéticos, a parte de la predisposición genética de sufrir ciertas enfermedades, nos van a proporcionar información últil que nos ayudará a mejorar nuestra calidad de vida:

  • Identificando qué medicamentos estamos predispuestos genéticamente a que nos sienten mejor o peor
  • Identificando qué enfermedades monogénicas podremos prevenir que hereden nuestra descendenciaEnseñándonos nuestra predisposición a cosas tan diversas como la predisposición a ciertas adicciones, nutrientes, etc

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Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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