¿Es el neuroblastoma hereditario?

Existen diferentes tipos de tumores cancerosos, dependiendo de varios aspectos: dónde se desarrollan, las causas, el tejido al que afectan, etc. En este caso vamos a tratar el neuroblastoma, un tipo de cáncer en las células nerviosas inmaduras que se encuentran en diferentes partes del cuerpo. 

Se trata de una neoplasia maligna que se origina en el sistema nervioso simpático cuando las células jóvenes, llamadas neuroblastos, crecen descontroladamente y forman un tumor. Normalmente, se da en las glándulas suprarrenales, el cuello, el tórax y la médula espinal [1]. Afecta principalmente a niños menores de 5 años, representando el 10% de los cánceres infantiles [2]. 

Existen tres tipos de neuroblastoma dependiendo del riesgo [3]:

  • Neuroblastoma de riesgo bajo. 
  • Neuroblastoma de riesgo intermedio.
  • Neuroblastoma de riesgo alto.
neuroblastoma symptoms

Síntomas y causas del neuroblastoma

Los síntomas del neuroblastoma pueden comenzar siendo leves y agravarse a medida que avanza el cáncer. Por ello, es importante detectarlo en el momento más temprano posible. Algunos de los primeros síntomas a los que estar atento son:

  • Fiebre
  • Sensación de fatiga o cansancio.
  • Pérdida de peso inexplicable.
  • Falta de apetito.

 

En el caso de que el neuroblastoma se encuentre en el abdomen:

  • Dolor abdominal.
  • Masa bajo la piel que no es sensible al tacto.
  • Estómago hinchado.
  • Cambios en los hábitos intestinales (diarrea, estreñimiento, etc.).

 

En el caso de que el neuroblastoma se encuentre en el pecho:

  • Silbido al respirar. 
  • Tos crónica.
  • Dificultad para respirar.
  • Ojeras marcadas alrededor de los ojos.

 

En ocasiones este tipo de cáncer se disemina al hueso, por lo que otro de los síntomas del neuroblastoma podría ser el dolor de huesos. 

 

Sus causas se desconocen. Diferentes expertos asocian neuroblastoma y genética, por lo que el neuroblastoma podría tener un componente hereditario. Cuando se realiza el diagnóstico de este tipo de cáncer, en la mayoría de los enfermos ya se ha diseminado por diferentes zonas del cuerpo [4].

neuroblastoma treatment

Tratamiento de un neuroblastoma

El tratamiento del neuroblastoma depende de la edad del niño, la ubicación y el estado de desarrollo del tumor, y si existe alguna anomalía en los cromosomas y genes [2]. En adultos, el diagnóstico generalmente se da en estadios avanzados y, a pesar de que se utilizan los mismos tratamientos, el pronóstico es peor.

 

Se utilizan siete tipos de tratamiento estándar en el cáncer por neuroblastoma:

 

  • Cirugía. La cirugía se utiliza para tratar el neuroblastoma que no se diseminó a otras partes del cuerpo. Se extirpa la mayor cantidad posible de tumor y también se pueden extraer los ganglios linfáticos y examinarlos para detectar signos de cáncer. Si el tumor no se puede extirpar, se hace una biopsia, en lugar de la cirugía, para analizar en profundidad el neuroblastoma y su riesgo.

 

  • Radioterapia. En la radioterapia se utilizan rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para destruir las células cancerosas o impedir que se multipliquen. 

 

  • Terapia con yodo 131-MIBG. La terapia con yodo 131-MIBG es un tratamiento con yodo radiactivo, que se administra por vía intravenosa y entra en el torrente sanguíneo, llevando la radiación a las células tumorales. El yodo radiactivo se acumula en las células de neuroblastoma y las destruye por efecto de la radiación que desprende.

 

  • Quimioterapia. Se utilizan medicamentos para interrumpir la formación de células cancerosas, destruyéndolas o impidiendo su multiplicación. 

 

  • Quimioterapia de dosis alta y radioterapia con rescate de células madre. Durante el tratamiento del neuroblastoma también se destruyen las células sanas, incluso las células formadoras de sangre. El rescate de células madre es un tratamiento para reemplazar las células sanas que se han podido destruir durante la radioterapia o quimioterapia. Las células madre (células sanguíneas inmaduras) se extraen de la sangre, se congelan y se almacenan. Después de que el paciente acabe el tratamiento de quimioterapia o radioterapia, las células madre almacenadas se descongelan y se devuelven al paciente. Estas células se convierten en células sanguíneas que se encargarán de restaurar las que se destruyeron.

 

  • Terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas específicas. Por lo general, las terapias dirigidas causan menos daño a las células sanas que la quimioterapia o la radioterapia [3].

 

Influencia de la genética en el neuroblastoma

Uno de los factores de riesgo del neuroblastoma es la genética. Se han encontrado diferentes alteraciones de los genes que pueden influir en el desarrollo de tumores cancerosos, como algunas anomalías cromosómicas (ausencia, duplicación o formación incorrecta de parte de un cromosoma) [5].

Entre los genes en los que se han descrito mutaciones relacionadas con un mayor riesgo a desarrollar neuroblastoma se encuentra el gen HACE1, que codifica para una proteína supresora de tumores. Por tanto, mutaciones en este gen se relacionan con distintos tipos de cáncer. 

La presencia de antecedentes familiares en neoplasias o neuroblastomas es otro de los factores de riesgo, aumentando las probabilidades tanto de padecer como de transmitir el neuroblastoma hereditario [5].

Los avances y la investigación genética han hecho posible obtener mayor información sobre si determinadas mutaciones en los genes relacionadas con el neuroblastoma se encuentran en el ADN. Es así como los test genéticos de salud de 24Genetics pueden ayudar a conocer la predisposición genética a padecer neuroblastoma, sabiendo tu predisposición a desarrollarlo. 

 

Bibliografía

  1. Neuroblastoma – Síntomas y causas. Mayo Clinic. [Consultado marzo 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017
  2. Neuroblastoma infantil. Hospital Universitario Vall d’Hebron. [Consultado marzo 2023]. Disponible en: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
  3. Tratamiento del neuroblastoma (PDQ®)–Versión para pacientes. Instituto Nacional del Cáncer. [Consultado marzo 2023]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq
  4. Neuroblastoma. Medline Plus. [Consultado marzo 2023]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm
  5. Rosalio, L. H. (2022). Predisposición genética y factores de riesgo asociados a Neuroblastoma. Xikua boletín científico de la escuela superior de Tlahuelilpan, 10(19), 38-41. [Consultado marzo 2023]. Disponible en: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119 

Escrito por Debora Pino García

Genetista

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