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Esquizofrenia y genética: ¿es una enfermedad hereditaria?

Entre la variedad de patologías del ámbito de la salud mental, una de las más conocidas es la esquizofrenia. Se trata de una de las enfermedades mentales más severas y afecta al 1% de la población mundial [1]. Por ello es importante conocer si la esquizofrenia es genética o adquirida y, en su caso, qué factores genéticos se pueden asociar a esta enfermedad. 

 

En la mayoría de los casos, la esquizofrenia ocurre principalmente en la adolescencia y en la adultez temprana. No es tan frecuente que esta enfermedad surja a partir de los 45 años y, aunque residual, la esquizofrenia infantil también existe [3].

 

¿Qué es la esquizofrenia?

 

La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave que se caracteriza por un deterioro de las capacidades de una persona, desde el plano emocional hasta la percepción o el pensamiento [2]. Las personas que la padecen pueden escuchar voces inexistentes y pensar que otras personas quieren dañarlas. En muchas ocasiones, el discurso de las personas afectadas es incoherente y afecta de manera notoria a la vida laboral y a la capacidad de cuidar de uno mismo.

 

Dada la aparición de sus primeros síntomas a una edad relativamente temprana, en un principio se la consideró como una demencia precoz, aunque más tarde fue definiéndose como un conjunto de enfermedades [2]. La esquizofrenia está asociada con una morbilidad y mortalidad sustanciales y altos costos personales y sociales [4].

 

Síntomas de la esquizofrenia

 

Los primeros síntomas de la esquizofrenia pueden ser de tres tipos:

 

  • Síntomas positivos: Implican un incremento de la actividad cerebral y se denominan así porque se trata de comportamientos adicionales que, por lo general, no presentan las personas sanas. Entre los síntomas positivos estarían alucinaciones, delirios o desorganización del pensamiento.
  • Síntomas negativos: En contraposición a los positivos, los síntomas negativos están relacionados con una disminución de la actividad cerebral. Entre estos encontramos aislamiento social, problemas para mostrar emociones, reducción de la comunicación, apatía, abulia (falta de energía o voluntad) o ausencia de expresiones faciales.
  • Síntomas cognitivos: Los más característicos serían los problemas de atención y concentración, memoria y pensamiento crítico.

 

Lo más habitual es que los pacientes presenten síntomas de esquizofrenia de todos los tipos. La manifestación de síntomas suele aparecer entre los 16 y los 30 años de edad. A menudo, el género masculino desarrolla estos síntomas a una edad más temprana que el femenino.

 

A pesar de existir tratamientos farmacológicos para la esquizofrenia, su eficacia es pobre para la mayoría de pacientes [4].

 

¿La esquizofrenia es hereditaria?

 

Las causas exactas de la esquizofrenia aún no se conocen, sin embargo, los investigadores indican una combinación de diversas causas: genética, neuroquímica y ambiente. El componente genético tiene un gran peso, por lo que la esquizofrenia se considera un trastorno altamente hereditario [4]. Las investigaciones actuales están tratando de localizar un gen o grupo de genes que tengan relación con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, parece más probable que este riesgo se produzca por la combinación del efecto de varios genes, que interactúan a través de distintos mecanismos para aumentar la susceptibilidad de una persona a padecer esquizofrenia [2].

 

Sobre si la esquizofrenia es genética o adquirida, el riesgo entre familiares sugiere que esta patología se transmite por la herencia de un número de genes de efecto menor y es posible la participación de un gen de efecto mayor de herencia recesiva. Esta herencia de genes mutados, su efecto acumulativo y el efecto del entorno, contribuyen a que la persona esté más predispuesta a padecer la enfermedad. Además, es probable que sea genéticamente heterogénea, es decir, que diferentes genes contribuyan al mismo fenotipo en diferentes familias y poblaciones [1].

 

Además de los factores genéticos de la esquizofrenia, se ha observado una participación de factores ambientales y situacionales relacionados con una mayor incidencia de la enfermedad. Algunos de ellos serían la zona de residencia, complicaciones obstétricas o factores infecciosos. Las personas residentes en zonas urbanas tienen un riesgo 35 veces mayor de padecer esquizofrenia. Las complicaciones obstétricas como incompatibilidad de Rh, bajo peso al nacer y deficiencias nutricionales de la madre en el primer trimestre también están asociadas con un mayor riesgo de padecer esta dolencia [1].

 

En 2022 se ha publicado el mayor estudio genético en relación a la esquizofrenia, en el cual se han vinculado 120 genes con esta enfermedad [6]. Un ejemplo es el gen DPYD, que codifica para una enzima implicada en el metabolismo de las pirimidinas (un tipo de nucleótido), o el gen AKT3, que codifica para una proteína que participa en un gran número de procesos biológicos, como la proliferación y muerte celular, la síntesis de glucógeno y la absorción de glucosa, entre otros. 

 

Test de salud de 24Genetics: conoce los factores genéticos de la esquizofrenia

 

La esquizofrenia está dentro de las enfermedades complejas que 24Genetics analiza en su test de salud. A través de la aplicación de estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), se comparan los marcadores de ADN de personas con una enfermedad con personas sin esa enfermedad. De este modo, se pueden identificar las diferencias genéticas. 

 

Se trata de estudios muy útiles para la prevención y el diagnóstico precoz. El dato que se obtiene es la predisposición de la persona sana a desarrollar una determinada enfermedad con respecto al resto de la población. Esto es simplemente una referencia estadística, por lo que no implica en ningún momento que se vaya a desarrollar la enfermedad. Si quieres saber cómo de propenso eres a padecer esta y otras enfermedades, realiza nuestro test. Puedes preguntarnos todas tus dudas sin ningún compromiso.

 

Bibliografía

 

[1] Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos. Adriana Pacheco y Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Publicado: 2004; Consultado: oct. 2022] Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007

 

[2] Causas de la esquizofrenia y heredabilidad – Veritas [Publicado: feb. 2020; Consultado: oct. 2022] Disponible en: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/

 

[3] Esquizofrenia infantil: ¿Cuáles son las primeras señales? – Dra. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Anegeles) [Revisado: junio 2022; Consultado: oct. 2022]

 

[4] Grupo de Trabajo de Esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica. Conocimientos biológicos de 108 loci genéticos asociados a la esquizofrenia. Naturaleza 511 , 421–427 [Publicado: 2014; Consultado: oct. 2022]. Disponible en: https://doi.org/10.1038/nature13595

 

[5] ¿Cuáles son los distintos tipos de esquizofrenia? Medical News Today – Jamie Smith; Revisado médicamente por Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Publicado: ago. 2021; Consultado: oct.2022] Disponible en: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia

 

[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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