Genética y Alzheimer

El Alzheimer es uno de los trastornos neurodegenerativos más comunes en el mundo. A partir de la sexta década de vida, el riesgo comienza a multiplicarse (1). Se trata de una enfermedad progresiva, actualmente sin cura, que se manifiesta principalmente en problemas de memoria y es habitual que se acompañe o evolucione hacia desorientación en el espacio, problemas de atención, cambios de personalidad y estados de ánimo, incapacidad de comunicación e incluso afección a las funciones motoras, entre otros síntomas. Esta patología afecta a todo el conjunto de etnias de la humanidad y uno de los factores que mayor impacto tiene es, precisamente, el aumento de nuestra esperanza de vida. Cuanto más vivimos, más se somete nuestro cerebro a la posibilidad de neurodegeneración (2).

Alzheimer temprano o de inicio tardío

Aún en la actualidad se desconoce gran parte delos mecanismos de funcionamiento de la patología pero, por suerte, en el campo de la genética cada vez conocemos mejor qué genes influyen en la demencia. Uno de los que más directamente se han relacionado con la incidencia en el Alzheimer temprano es el gen PSE1. Mientras que genes como el APOE se reconoce como factor de riesgo en el Alzheimer de inicio tardío (4).

Hasta el 90% del Alzheimer es genético

El Alzheimer no deja de ser una enfermedad compleja y esto dificulta la búsqueda de causas. En las enfermedades complejas se contempla un importante factor genético, pero también influyen factores ambientales como el estrés, la alimentación o el lugar en el que vivimos. Aunque recientes estudios genéticos parecen indicar que aún queda mucho por descubrir en nuestro ADN (4), si hablamos de factor hereditario, algunas investigaciones apuntan hasta a un 80% de causas genéticas en el desarrollo de la enfermedad. Y ese porcentaje se incrementa hasta más del 90% en el caso del Alzheimer de inicio temprano.

 Aducanumab, luz al final del túnel

 En cuanto a fármacos desarrollados, la mayoría se centran en partes muy específicas de la patología como es la cascada amiloide (8). No son muchos los que se han aprobado y desarrollado, aunque recientemente hemos asistido a la aprobación de Aducanumab (9), que se convierte en un hito y nos muestra un poco de luz al final del túnel.

24Genetics incluye Alzheimer en su informe de Salud

Como curiosidad, en las últimas décadas se está comprobando una disminución de la incidencia del Alzheimer en ciertos puntos del mundo (10) pero aún queda mucho por discernir, dado que no se ha llegado a comprender en profundidad la fisiopatología de este trastorno (11, 12). Sin embargo, dentro de lo poco que en este momento conocemos a nivel genético, 24Genetics desarrolla en varios apartados de su informe de salud un análisis de predisposición genética a padecer Alzheimer.

Para esta sección de nuestro informe aplicamos GWAS, una metodología de análisis estadísico que compara los marcadores de ADN de personas con una enfermedad o carácter con personas sin esta enfermedad, de forma que podemos identificar las diferencias genéticas. Estos estudios pueden ser muy útiles para la prevención y el diagnóstico precoz, pues aún no siendo una herramienta diagnóstica nos indican si debemos prestar más atención a determinadas áreas de nuestra salud.

Bibliografía:
  1.  Cioffi, F., et al. (2019). Molecular Mechanisms and Genetics of Oxidative Stress in Alzheimer’s Disease. Journal of Alzheimer’s Disease, 72, 981 – 1017.
  2. Goldman, J., et al. (2011). Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: Joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. Wolters,J., et al. (2020). Twenty-seven-year time trends in dementia incidence in Europe and the United States. The Alzheimer Cohorts Consortium. Neurology95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212/WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L., et al. (2010). The Genetics of Alzheimer Disease: Back to the Future. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R., et al. (2020). The multiplex model of the genetics of Alzheimer’s disease. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J., et al. (2013). Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R., et al. (2020). The multiplex model of the genetics of Alzheimer’s disease. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, A.G., & Goate, A. (2017). Late onset Alzheimer’s disease genetics implicates microglial pathways in disease risk. Molecular Neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimer’s drug approval confounds research communityNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, D.S. The Enigma of Decreasing Dementia Incidence. JAMA Netw Open. 2020;3(7):e2011199. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Novel methods for integration and visualization of genomics and genetics data in Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetics of Alzheimer’s disease: where we are, and where we are going. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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