Este mes de Febrero se celebra el día mundial contra el cáncer. Según datos recientes de la Organización Mundial de la Salud, el cáncer es una de las primeras causas de muerte a nivel mundial. Entre los de peor pronóstico se encuentran el cáncer de pulmón, colon y mama (1). Los factores de riesgo que afectan a este conjunto de enfermedades son principalmente ambientales y genéticos. A lo largo de esta entrada, profundizaremos en la cercana relación entre genética y cáncer.
Efecto Jolie
Hace ya más de ocho años que, Angelina Jolie reveló que se había realizado una doble mastectomía. La razón detrás de esta operación fue que era portadora de una mutación en un gen muy concreto, BRCA1. Esta acción no paso desapercibida y su impacto fue global (2). Gracias a que la actriz hizo pública su decisión, de inmediato miles de personas tomaron consciencia del poder de la genética y de sus repercusiones en la salud, sensibilizándose y demandando a los sistemas de salud nacionales sistemas de prevención. Millones de mujeres se testean en la actualidad y se han implementado multitud de programas de prevención de cáncer de mama hereditario en muchos países.
La cirugía de Jolie tuvo un gran impacto social, económico y clínico. Fue un claro ejemplo del importante papel de la información genética a la hora de tomar decisiones para prevenir enfermedades.
Epigenética y Cáncer
La epigenética es una disciplina que estudia las marcas que hay dentro del ADN y que pueden modificarse a lo largo de la vida y pueden afectar a uno o varios genes. ¿Y qué se sabe a nivel epigenético? La epigenética, esa área del que tanto se viene hablando, también guarda relación con el cáncer. Recientemente se ha relatado cómo estas marcas tienen un vínculo muy estrecho con la carcinogénesis. Es decir, que dependiendo de si se activan estas marcas o no, implicará modificaciones en diferentes regiones del ADN que puedan desembocar en cáncer (3). Gracias a estos descubrimientos, se están investigando dianas terapéuticas epigenéticas que tratan el cáncer de una manera completamente innovadora.
Los costes de la prevención
¿De qué manera nos repercute? Se calcula que alrededor de casi el 50% de los cánceres que existen hoy en día podrían prevenirse. Este dato, para nada baladí, supondría un muy considerable ahorro económico en el sistema de sanidad nacional de cualquier país (4).
Hace ya varias décadas que muchos países hicieron una apuesta clara por la prevención. Y hablar de prevención en cáncer va de la mano de genética. Reino Unido hace ya cinco años estimó un cálculo de ahorro de casi tres millones de libras esterlinas gracias a la genética preventiva en cáncer. Además, calcularon también que gracias a los análisis genéticos se podría reducir hasta cinco veces las listas de espera (5).
24Genetics, valor añadido
Son ya muchos años de investigación abalando cómo diferentes genes tienen implicaciones directas en cáncer (6). Cuando el equipo multidisciplinar de 24Genetics se planteó el informe de salud, con información sobre predisposición genética a más de 200 enfermedades, se estableció un indispensable apartado de cáncer. Fue así cómo surgió el apartado: Enfermedades complejas:Mutaciones(https://24genetics.com/docs/Salud-24Genetics.pdf) en el que se recopilan oncogenes reconocidos en guías internacionales (7, 8).
En definitiva: la información genética es trascendental a la hora de cuidar nuestra salud. Desde 24Genetics trabajamos para que esa información sea accesible a todos; la democratización de la genética es, sin duda, nuestro mayor logro.
Bibliografía:
- Organización Mundial de la Salud. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- Evans, D.G.R., et al. The Angelina Jolie effect: how high celebrity profile can have a major impact on provision of cancer related services. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- You JS, Jones PA. Cancer genetics and epigenetics: two sides of the same coin? Cancer Cell. 2012 Jul 10;22(1):9-20. doi: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- Angela George, A., et al. Implementing rapid, robust, cost-effective, patient-centred, routine genetic testing in ovarian cancer patients. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Programme bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
- Stewart B.W., et al. Cancer prevention as part of precision medicine: ‘plenty to be done’. Carcinogenesis. 2016 Jan;37(1):2-9. doi: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 Nov 20. PMID: 26590901.
- Forbes SA, et al. COSMIC: somatic cancer genetics at high-resolution. Nucleic Acids Res. 2017 Jan 4;45(D1):D777-D783. doi: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 Nov 28. PMID: 27899578.
- Kalia, S., et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- Domchek, S.M., et al. Multiplex Genetic Testing for Cancer Susceptibility: Out on the High Wire Without a Net? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200/JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
