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Genética y Medicamentos

Miles de personas mueren cada año en diferentes partes del mundo por un mal uso de medicamentos. Sin embargo, desde hace varias décadas podemos conocer cómo los medicamentos interactúan con nuestros genes (1). La farmacogenética es la ciencia encargada de analizar y aplicar el conocimiento en el ADN relativo a fármacos.

¿Cómo podemos utilizar esta valiosa información?

Uno de los primeros fármacos en ser estudiado fue la Warfarina, un anticoagulante ampliamente utilizado. Es un claro ejemplo de la utilidad de la farmacogenética: a las personas que requieran este fármaco se les recomienda la realización de un test genético previo al uso del medicamento, para entender, en base a los resultados del test, el efecto que el medicamento puede tener y, en función de ello, modular la dosis u otros parámetros (2).

Aunque la Warfarina fue uno de los fármacos pioneros, la investigación continuó con otros fármacos como Clopidogrel, utilizado en cardiología (3) o antidepresivos (4). Poco a poco, se han ido sumando medicamentos a los test de farmacogenética, hoy ya se conocen más de trescientos y cada año se amplia la lista (5, 6).

Impacto económico

Además del evidente beneficio en la salud de los pacientes, la farmacogenética también impacta en las arcas de los gobiernos. El año pasado, el gobierno americano se gasto más de 350 mil millones de dólares en prescripciones médicas (7, 8). Desafortunadamente, un porcentaje del gasto habrá sido en vano, ya que parte de los fármacos resultan de baja eficacia o incluso en mayo mortandad. Y esto, en gran parte, es debido a que la interacción del fármaco no es la misma para todos; dicho de otra manera: esto se debe a la genética que por definición es única para cada individuo.

Ya se han realizado multitud de investigaciones y ha quedado probado cómo la población porta genes con utilidad farmacogenética (9, 10). Precisamente en este sentido, tanto en la Unión Europea como nuevas plataformas han comenzado a tomar acciones en esta disciplina (11, 12).

Ejemplos aquí y en el mundo

Sin duda, los servicios clínicos en el mundo se verán abocados a ir cambiando protocolos (13) respecto a la famacología y los genes. Ya hay países como Holanda (14) que lo lleva haciendo unos años. Allí, la ciudadanía porta en la tarjeta sanitaria sus resultados genéticos en base a fármacos en los que se conoce el potencial farmacogenético. De tal manera que cuando acuden a la farmacia, la dosis de medicamentos concretos se modula en base al análisis genético. Aquí en España, también tenemos ejemplos como la estrategia extremeña (15); un proyecto cofinanciado por la Unión Europea que analizará genéticamente a la población a fin de modular la pauta farmacológica para de este modo aumentar la calidad, así como esperanza de vida de la ciudadanía extremeña.

Conoce tu predisposición genética

Tu predisposición genética a fármacos puede ayudarte a mantenerte vivo y sano, y en la actualidad ya está al alcance de tu mano. Poner en conocimiento de tu profesional de la salud esa información puede marcar la diferencia. En 24Genetics, realizamos un informe de farmacogenética dividido en cuatro áreas diferentes con una gran diversidad de fármacos. Hablamos en términos de eficacia, como dosis u toxicidad. Pásate por nuestra página tienda y descubre más acerca de este test Farma (24genetics.com)

Bibliografía:

  1. Magazine and News. 2021. España: Medicina de Precisión y patentes. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
  2. Klein, T.E., et al. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009 Feb 19;360(8):753-64. doi: 10.1056/NEJMoa0809329. Erratum in: N Engl J Med. 2009 Oct 15;361(16):1613. Dosage error in article text. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
  3. Mega, J., et al. Genetic variants in ABCB1 and CYP2C19 and cardiovascular outcomes after treatment with clopidogrel and prasugrel in the TRITON–TIMI 38 trial: a pharmacogenetic analysis, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)61273-1.
  4. Kato, M., and Serretti, A. Review and meta-analysis of antidepressant pharmacogenetic findings in major depressive disorder. Mol Psychiatry 15, 473–500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
  5. Clinical Pharmacogenetics implementation consortium. 2021. https://cpicpgx.org/
  6. Food and Drug Administration. United States. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
  7. Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
  8. Verbelen, M.et al. Cost-effectiveness of pharmacogenetic-guided treatment: are we there yet? Pharmacogenomics J. 2017 Oct;17(5):395-402. doi: 10.1038/tpj.2017.21. Epub 2017 Jun 13. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
  9. Mizzi C.et al. (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS ONE 11(9): e0162866. doi:10.1371/journal. pone.0162866
  10. Van Driest S.L., et alClinically actionable genotypes among 10,000 patients with preemptive pharmacogenomic testing. Clin Pharmacol Ther. 2014 Apr;95(4):423-31. doi: 10.1038/clpt.2013.229. Epub 2013 Nov 19. PMID: 24253661; PMCID: PMC3961508.
  11. Ji Y., et al. Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade. J Mol Diagn. 2016 May;18(3):438-445. doi: 10.1016/j.jmoldx.01.003. Epub 2016 Mar 3. PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
  12. Ubiqutous Pharmacogenomics. European Union. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
  13. European Medicines Agency. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
  14. Bank, P.C.D., et al. Estimated nationwide impact of implementing a preemptive pharmacogenetic panel approach to guide drug prescribing in primary care in The Netherlands. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
  15. Proyecto Medea. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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