Genética y Salud

En los países más avanzados en salud, que marcan el camino para el resto, la prevención es la clave. Ya no vas al médico para curar enfermedades, vas para prevenirlas. Y en eso, la información genética es primordial.

Tu información genética es única y por tanto diferente de la de cualquier otra persona, es el mapa de referencia que los profesionales de la salud utilizan para ayudarte a que tomes las mejores decisiones para estar y mantenerte saludable.

Sistema de Salud y COVID19

Debido al fuerte impacto causado por la pandemia de COVID19, el sistema de salud a nivel global ha acelerado su consciencia sobre la importancia de la prevención. Precisamente ante situaciones tales como la actual, es fundamental prevenir. Para ello, la genética hace años que ha entrado en la ecuación de la salud con un importante mensaje. Realizarse un chequeo en sangre ya no es suficiente. Aunque en España todavía no sea recurrente, hace tiempo que algunos países se han dado cuenta y ya han integrado a la genética en su ecuación para la prevención de la salud (1, 2).

Objetivo 24Genetics

 El objetivo de 24Genetics es ayudar a que cada persona pueda tomar las mejores decisiones para su salud y bienestar. ¿Cómo? Por ejemplo, a través del test de salud se analizan más de 700.000 marcadores genéticos que cubren patologías y marcadores de un amplio espectro.

Uno de los apartados que se presentan en este informe de salud es el de enfermedades complejas. En él se analizan gran diversidad de patologías tomando como base estudios internacionales de asociación del genoma completo (GWAS). Nuestros algoritmos  establecen predisposiciones genéticas a una gran variedad de enfermedades; técnica cuya utilidad ya se ha confirmado en gran variedad de estudios (3).

Cáncer y Prevención

Cada año que pasa, se tiene más información en torno a cáncer. En varias ocasiones se han puesto en duda las métricas reales sobre prevalencia de mutaciones genéticas. Recientemente un estudio publicaba que una de cada ocho personas era portadora de una mutación en cáncer, estadística muy por encima de la estimación oficial (4). Por ello, el equipo muldisciplinar de 24Genetics decidió hace tiempo, dedicar un apartado exclusivo al análisis de oncogenes (5).

Farmacogenética y Salud

Con la evolución de los estudios, 24Genetics desarrolló el informe de farmacogenética. Conocer tu propensión a la correcta asimilación de una lista extensa de fármacos que se prescriben en situaciones concretas, es una garantía adicional de mejora en los resultados de los tratamientos. Es una realidad que el uso y consumo de fármacos no funciona por igual en todas las personas. Esto precisamente es lo que viene a estudiar esta área del conocimiento desde hace décadas (6). En Estados Unidos, por ejemplo, ya se conoce cómo varía la respuesta a más de 200 fármacos según el perfil genético específico (7). El test de 24Genetics ya incorpora un listado de medicamentos que muestran la posible respuesta farmacogenética en función del ADN.

 

14 figura 1

Semana a semana, se conocen nuevos resultados de unagran variabilidad de temáticas en torno a la genética (Figura 1). Ante esta realidad, el compromiso de 24Genetics es claro: revisar y escrutar el máximo para poder explotar y seguir mejorando los diferentes informes. https://24genetics.es/prueba-adn

 La genómica y la biomedicina poco a poco unen sinergias en hospitales y clínicas. Y en cuestión de décadas formará parte del análisis clínico rutinario (8 ). 24Genetics forma parte de ese nuevo paradigma.

Bibliografía:

  • (1) Lampret, B., et al. 2020. Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing, Slovenian Journal of Public Health, 59(4), 256-263. doi: https://doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
  • (2) National Institute of Health, United States of America. 2020. https://allofus.nih.gov/
  • (3) Dai, J., et al. Identification of risk loci and a polygenic risk score for lung cancer: a large-scale prospective cohort study in Chinese populations. Lancet Respir Med. 2019 Oct;7(10):881-891. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30144-4. Epub 2019 Jul 17. PMID: 31326317; PMCID: PMC7015703.
  • (4) Samadder, N.J., et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncol. Published online October 30, 2020. doi:10.1001/jamaoncol.2020.6252
  • (5) 24Genetics. 2020. https://24genetics.com/docs/Salud-24Genetics.pdf
  • (6) Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC®). 2020. https://cpicpgx.org/
  • (7) Table of Pharmacogenetic Associations. 2020. Food and Frug Administration of the United States of America (FDA). https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
  • (8) Green, E.D., Gunter, C., Biesecker, L.G. et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 586, 683–692 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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