La influencia de la genética sobre la celiaquía

¿Qué es la celiaquía?

La celiaquía es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema digestivo. Se caracteriza por una intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno, y los cruces entre estos granos. 

Cuando una persona con celiaquía consume gluten, su sistema inmunológico reacciona de forma anormal y ataca el revestimiento del intestino delgado, lo que puede causar daño en la mucosa intestinal y dificultar la absorción de nutrientes (Caio et al., 2019). 

A lo largo de este post, estudiaremos en profundidad esta patología: síntomas, factores de riesgo y tratamiento, así como la relación entre celiaquía y genética y la posibilidad de realizar test de ADN para detectar la predisposición genética a la celiaquía.

Síntomas

Los síntomas que presentan los celiacos se producen por el daño progresivo que sufre el revestimiento del intestino delgado al consumir gluten, de forma que se impide la correcta absorción de determinados nutrientes y deriva en diarrea, pérdida de peso, anemia, hinchazón de la zona abdominal o fatiga. Sin embargo, los síntomas son muy inespecíficos, de manera que en torno a un 20-50% de los celiacos tienen síntomas compatibles con el síndrome de intestino irritable. (J. & P., Enfermedad celiaca: Revisión 2015). Es por ello que cobra importancia el realizar estudios genético de celiaquía para favorecer su diagnóstico.

Existe una clasificación de distintos tipos enfermedad celíaca atendiendo a los distintos síntomas que pueden presentar los pacientes con esta enfermedad:

  • Enfermedad celíaca asintomática: se diagnostica tanto por serología como por biopsia en pacientes sin síntomas.
  • Enfermedad celíaca clásica: presentan síntomas de malabsorción intestinal como diarrea, hipoalbuminemia o esteatorrea.
  • Enfermedad celíaca no clásica: pacientes que presentan síntomas extrainstestinales como anemia ferropénica, osteopenia, artritis o aftas orales, entre otros
  • Enfermedad celíaca sintomática: pacientes que presentan tanto síntomas gastrointestinales como extraintestinales.
  • Enfermedad celíaca potencial: pacientes que presentan una serología positiva, pero al realizar una biopsia del intestino delgado, no se encuentran alteraciones histológicas.

Cifras mundiales

La incidencia en Europa y EEUU es del 1%, habiéndose incrementado drásticamente en los últimos años. Este aumento se debe en gran medida a la mayor disponibilidad de pruebas serológicas diagnósticas de cribado con alta sensibilidad y especificidad junto al descubrimiento de anticuerpos específicos para esta patología, pero aun así por cada caso diagnosticado, hay 7 sin diagnosticar. Además, varios estudios han advertido que la globalización unida a la difusión de versiones extremas de la dieta mediterránea, donde se incluyen cantidades de gluten excesivas (hasta 20 g/día) han podido desencadenar un aumento de esta enfermedad (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

A pesar de que hoy en día se realizan diagnósticos serológicos, siempre se debe confirmar con una biopsia. 

Como se ha mencionado anteriormente, es una patología en auge, diagnosticada tanto en niños como en adultos, que afecta en mayor medida a personas con enfermedades previas como la diabetes, lo que supone un gran problema debido a que muchos de los productos sin gluten que se venden hoy, provocan un incremento de glucosa en sangre importante. Además, la incidencia se ha visto aumentada hasta 6,5 veces más desde 1990 (de la Calle et al., 2020), siendo más prevalente en mujeres que en hombres en una proporción 2:1. (Prevalencia-Celiaquía 2019).

Fig 1. Worldwide prevalence of celiac disease (Prevalence-Celiac disease 2019).

Fig 1. Prevalencia a nivel mundial de la enfermedad celiaca (Prevalencia-Celiaquía 2019)

Causas y factores de riesgos

La celiaquía es una enfermedad compleja, lo que quiere decir que en ella influyen múltiples variantes genéticas, así como el ambiente en el que se encuentre el individuo. 

En cuanto a la relación celiaquía-genética, se ha observado una alta tasa de heredabilidad (entre un 10 y un 15%), relacionada en la mayoría de las ocasiones con la presencia de ciertos genes con funciones inmunitarias, como CD80, ICOSLG y ZMIZ1, desencadenando de esta manera reacciones de autoinmunidad. (Caio et al., 2019)

Respecto a los factores ambientales, destaca el gluten como principal desencadenante, ya que actualmente nuestra dieta tiene un alto contenido en esta proteína, que consta de péptidos imunogénicos no digeribles, es decir, son péptidos que resisten la acción de las enzimas del tracto gastrointestinal y que logran desencadenar una respuesta inmunitaria en el organismo. De esta manera, consumir de manera excesiva este nutriente puede causar con el tiempo el desarrollo de la celiaquía.

Otros factores ambientales a tener en cuenta son las infecciones gastrointestinales, uso prolongado de antibióticos e inhibidores de la bomba de protones o sobrepoblación de Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), entre otros.

Prevención y tratamiento

Existe lo que se conoce como prevención secundaria, que consiste en realizar pruebas diagnósticas para poder detectar la enfermedad en un estadio temprano y de esta manera poder retirar el gluten de la dieta cuando el daño sobre el organismo no ha sido severo. (Meijer et al., 2018)

Durante los últimos años se ha investigado sobre la posibilidad de llevar a cabo una prevención primaria basada en una reducción prácticamente total de la ingesta de gluten, pero se ha visto el impacto que puede suponer retirar este nutriente de nuestra dieta y las desventajas son mayores que las posibles ventajas.

Una vez que un paciente es diagnosticado de enfermedad celíaca, se retira de manera completa el gluten de su dieta. Por lo general, las personas empiezan a notar mejoría en los síntomas después de una semana de haber empezado la dieta. (Lebwohl et al., 2018)

Sin embargo, se estima que alrededor del 1% de los celíacos no responden correctamente al tratamiento, bien sea porque no siguen una dieta estrictamente libre de gluten o porque padecen algún tipo de trastorno intestinal que les impide mejorar a pesar de no consumir gluten. Esta resistencia al tratamiento puede conllevar complicaciones tales como desnutrición o incluso linfoma de linfocitos T, ya que tiene una estrecha relación con esta patología digestiva. En este caso, se ofrecen tratamientos adicionales para intentar paliar la enfermedad.

24Genetics y la celiaquía

La celiaquía es una enfermedad mayoritariamente genética, por lo que es de gran importancia conocer la presencia de determinadas variantes genéticas en nuestro ADN asociados a un riesgo mayor de padecer la enfermedad. 

Los pacientes que descubren que padecen una mayor predisposición genética a la celiaquía pueden realizarse pruebas diagnósticas para confirmar si tienen la enfermedad, ya que como se ha mencionado anteriormente, una gran población que padece esta enfermedad no es consciente de ello, por lo que se puede producir un daño a nivel intestinal de manera silenciosa que puede ser peligroso con el paso del tiempo.

Teniendo en cuenta que la dieta está directamente relacionada con esta patología, es importante conocer la nutrigenética, que se define como la ciencia que estudia cómo nuestro organismo reacciona a los distintos nutrientes según el genotipo que poseemos. En 24Genetics se realiza el test genético nutricional, pudiendo ser de gran ayuda para determinar la predisposición a la enfermedad de cada individuo. 

Bibliografía

Prevalencia-Celiaquía (2019) Dr. Schär Institute. Available at: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (Accessed: April 26, 2023). 

J., F.E.L.I.P.E.M.O.S.C.O.S.O. and P., R.O.D.R.I.G.O.Q.U.E.R.A. (2015) “Enfermedad celiaca: Revisión,” Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), pp. 613–627. Available at: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007. 

Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D. A., De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). Celiac disease: A comprehensive current review. In BMC Medicine (Vol. 17, Issue 1). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z

de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Celiac disease: causes, pathology, and nutritional assessment of gluten-free diet. A review. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913

de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). Gluten and wheat intolerance today: are modern wheat strains involved? International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577–581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, P. C. A., Trynka, G., Franke, L., Hunt, K. A., Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, G. A. R., Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, M. T., van den Berg, L. H., Bockett, N. A., de la Concha, E. G., Dema, B., Fehrmann, R. S. N., Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, D. A. (2010). Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression. Nature Genetics, 42(4), 295–302. https://doi.org/10.1038/ng.543

Lebwohl, B., Sanders, D. S., & Green, P. H. R. (2018). Coeliac disease. The Lancet, 391(10115), 70–81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8

Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Celiac Disease Prevention. Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368

Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Non-celiac gluten sensitivity: questions still to be answered despite increasing awareness. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383–392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Escrito por Debora Pino García

Genetista

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