La cirrosis biliar primaria, también conocida como colangitis biliar primaria, es una enfermedad que se caracteriza por la progresiva destrucción de las células del hígado, lo que puede llevar a una serie de complicaciones graves. Se sabe que puede existir susceptibilidad genética en el desarrollo de esta enfermedad, aunque los factores ambientales también juegan un papel clave en su padecimiento.
Antes de saber cómo intervienen los genes en el riesgo de padecer cirrosis biliar primaria, es importante entender qué es esta enfermedad, cuáles son sus principales síntomas y qué podemos hacer para prevenirla.
¿Qué es la cirrosis biliar primaria?
La cirrosis biliar primaria es una enfermedad rara de origen autoinmune que causa una progresiva destrucción de los conductos biliares intrahepáticos, lo que impide la salida de la bilis. Como consecuencia de esto, se va produciendo una fibrosis en dicho órgano que puede concluir en cirrosis [3].
En una situación normal, los conductos biliares transportan la bilis que se produce en el hígado hasta la vesícula biliar. De ahí continúa su viaje hasta el intestino delgado con el fin de colaborar en el proceso digestivo, ayudando a eliminar el colesterol y las toxinas del organismo [1].
Cuando estos conductos quedan destruidos, la bilis comienza a acumularse, causando daño y cicatrices en el hígado. Esto causa una multitud de síntomas y problemas importantes de salud, incluso la muerte. Su tasa de incidencia anual es de entre 0,7 y 49 casos por cada millón de habitantes, mientras que su prevalencia oscila entre 6,7 y 940 casos por millón. Cuando hablamos de incidencia nos referimos al número de nuevos casos de la enfermedad que se diagnostican dentro de una población específica durante un periodo de tiempo determinado, y permite medir el riesgo de desarrollar una enfermedad en la población en la que se ha calculado. Por otro lado, la prevalencia se refiere al número total de casos existente en una población, incluyendo tanto los casos nuevos como los previamente diagnosticados, y permite comprender la carga de una enfermedad en la población.
El 90% de los casos diagnosticados de cirrosis biliar primaria en el mundo se da en mujeres. Aunque es una enfermedad que podría desarrollarse a cualquier edad, tiene mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
Síntomas de la cirrosis biliar primaria
En las fases iniciales de la enfermedad, la mayoría de los pacientes son asintomáticos. Muchos de ellos descubren que tienen este trastorno mediante un análisis de sangre rutinario. Hay personas que incluso siguen sin manifestar síntomas después del diagnóstico. En los casos en los que sí se producen síntomas, estos suelen incluir:
- Fatiga.
- Prurito: suele empezar en las plantas de los pies y las palmas de las manos y ser peor por la noche.
- Dolor abdominal en la parte superior derecha.
- Dolor en músculos, huesos y articulaciones.
- Sequedad en la boca y los ojos.
- Coloración oscura de la piel.
- Pérdida de peso sin motivo aparente.
En etapas más avanzadas, la cirrosis biliar primaria también puede producir ictericia, que consiste en la coloración amarillenta de la piel y de las conjuntivas de los ojos.
¿Qué causa la cirrosis biliar primaria?
Se sabe que la cirrosis biliar primaria es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. Al tratarse de una enfermedad autoinmune, es el cuerpo el que genera una respuesta errónea haciendo que el propio organismo ataque a sus células.
Los expertos creen que esta respuesta se produce ante la interacción con uno o varios factores externos, aumentando el riesgo de enfermedad cuando existe una predisposición genética [6].
Si queremos prevenir la cirrosis biliar primaria, podemos intentar actuar sobre algunos de los factores de riesgo accionables que parecen aumentar la probabilidad de desarrollarla, y que son los siguientes:
- Sexo: las mujeres tienen mayor probabilidad de padecerla que los hombres.
- Edad: la mayoría de los diagnósticos se dan entre los 50 y los 70 años.
- Etnia: es más común en personas con ascendencia del norte de Europa.
- Tabaquismo.
- Algunos tipos de infecciones, como las de las vías urinarias.
- Exposición a sustancias tóxicas.
¿Cómo influye la genética en la cirrosis biliar primaria?
La genética puede influir en el desarrollo de cirrosis biliar primaria de varias maneras. Gracias a la investigación científica se han identificado mutaciones genéticas en ciertos genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar esta patología.
Un estudio realizado en personas diagnosticadas con cirrosis biliar primaria ha desvelado que, en el caso de hermanos gemelos monocigóticos, la probabilidad de que si uno de ellos es diagnosticado con la enfermedad el otro la desarrolle también es del 63% [4].
Por otro lado, también hay estudios que muestran que los hermanos de personas con cirrosis biliar primaria tienen 10,5 veces más riesgo relativo de padecer la enfermedad [4]. También se sabe que las variaciones en los genes vinculadas a las vías que promueven la inflamación pueden estar directamente implicadas en el desarrollo de esta patología [5].
Además, la cirrosis biliar primaria se asocia habitualmente a otras enfermedades de naturaleza autoinmune, como el síndrome de Sjogren, la esclerodermia, la enfermedad de Raynaud y el síndrome CREST.
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Bibliografía
[1] Cirrosis biliar primaria – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [consultado feb. 2023] Disponible en: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Cirrosis biliar primaria – Revista Española de Enfermedades Digestivas versión impresa ISSN 1130-0108 vol.99 no.6 [publicado jun. 2007; consultado feb. 2023] Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Cirrosis biliar primaria – Redacción Médica [consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Cirrosis biliar primaria: nuevos mecanismos patogénicos – J.F. Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Supl 1):14-8 – División de Terapia Génica y Hepatología. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y Clínica Universitaria. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España. – XXXII Congreso nacional de la asociación española para el estudio del hígado [publicado 2007; consultado feb. 2023]
[5] Cirrosis biliar primaria (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, B.S [publicado jul. 2019; consultado feb. 2023] Disponible en: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Colangitis biliar primaria – Personal de Mayo Clinic [publicado sep. 2021; consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
