La influencia de la genética en los aneurismas intracraneales

Es importante comprender los factores que pueden poner en riesgo la salud cerebral. La investigación ha demostrado que tanto factores ambientales como genéticos pueden aumentar el riesgo de sufrir un aneurisma intracraneal, una zona debilitada en un vaso sanguíneo del cerebro que hace que este se dilate o abombe. En la mayoría de los casos ocurre en la zona del cerebro denominada “cerebrum” o telencéfalo, que se corresponde con la zona que conocemos habitualmente como cerebro, y se llama aneurisma cerebral [1].

Si el aneurisma intracraneal se rompe o rasga puede provocar sangrado en el cerebro, lo que se conoce como accidente cerebrovascular hemorrágico. Cuando esa rotura se da en el espacio entre el cerebro y los tejidos delgados que lo recubren, el accidente cerebrovascular concreto se denomina hemorragia subaracnoidea [2].

En el mundo, cada 18 minutos un aneurisma intracraneal se rompe y suele ser fatal en aproximadamente el 40% de los casos [3]. Sin embargo, la gran mayoría de aneurismas intracraneales no llegan a romperse nunca, ni crean problemas de salud o síntomas. Muchas personas tienen aneurisma intracraneal y jamás se darán cuenta. Es más, en muchas ocasiones se detectan casi por casualidad [2].

Los aneurismas intracraneales pueden clasificarse en aneurismas saculares y fusiformes. La gran mayoría pertenecen al primer tipo y se caracterizan por generar una protuberancia forma de globo por un solo lado del vaso sanguíneo, con el fondo redondeado y un cuello pequeño por donde se comunica con la arteria que lo origina. En la literatura anglosajona, estos aneurismas saculares se denominan berry aneurysms” o aneurismas de berry (baya) [4]. Por otro lado, el aneurisma fusiforme muestra una protuberancia en todos los lados del vaso sanguíneo, con forma de huso.

sintomas aneurisma intracraneal

Síntomas del aneurisma intracraneal

Los síntomas de los aneurismas intracraneales varían dependiendo de si se rompen o no y del tamaño que tengan. La mayor parte de los aneurismas que se rompen son pequeños y no causan síntomas específicos. En algunos casos, los aneurismas que no se han roto se detectan porque al crecer presionan los nervios cercanos, causando síntomas relacionados con esos nervios [5].

 

Aneurismas intactos

Los aneurismas intracraneales que no se han roto no suelen causar síntomas, salvo que, como comentábamos, por su tamaño lleguen a presionar los tejidos y nervios cerebrales cercanos. En este caso los síntomas más característicos serían los siguientes:

  • Dolor en la parte superior o posterior del ojo.
  • Visión borrosa.
  • Dilatación de la pupila.
  • Entumecimiento de un lado de la cara.
  • Párpado caído.
  • Dolor constante de cabeza.
aneurisma intracraneal de berry

Aneurismas rotos

Cuando un aneurisma intracraneal se rompe, el primer síntoma que se suele producir es un intenso dolor de cabeza que aparece de manera repentina. Pero también hay otra serie de síntomas que han referido las personas que han sufrido la rotura de un aneurisma en el cerebro. Todos ellos aparecen súbitamente y podemos encontrar los que detallamos a continuación:

    • Rigidez en el cuello.
    • Náuseas y vómitos.
    • Somnolencia o pérdida del conocimiento.
    • Dolor en la parte superior y trasera del ojo.
    • Cambios en la visión: borrosa o doble.
    • Problemas al caminar o mareos.
    • Sensibilidad a la luz.
  • Confusión.
  • Convulsiones.

 

Aneurisma fisurado

Los aneurismas intracraneales también pueden filtrar un poco de sangre, pero no llegar a romperse. En estos casos el síntoma más representativo es un dolor de cabeza que aparece de manera repentina y de modo muy intenso, igual que en el caso de aneurismas intracraneales rotos. En muchos de los casos en los que se produce una filtración el aneurisma termina rompiéndose.

aneurisma intracraneal

Genética y aneurisma intracraneal

Numerosos estudios han llegado a la conclusión de que existe una relación directa entre la genética y el aneurisma intracraneal, por lo que los antecedentes familiares se consideran un factor de riesgo. 

La idea de que la genética juega un papel la aparición de aneurismas ha dado pie a la creación de modelos de investigación que examinan distintos genes que podrían estar relacionados con el desarrollo de esta patología. Para llevar a cabo estos análisis, se emplean estudios de asociación que evalúan la correlación entre la presencia de aneurismas y un alelo específico, comparándolo con individuos sin esta condición, denominados estudios GWAS (estudios de asociación de genoma completo) [6].

Uno de esos alelos de riesgo identificado en los estudios científicos está ubicado cerca del gen SOX17. Este gen es necesario para la formación de células endoteliales, como las que recubren la zona interior de los vasos sanguíneos y tienen contacto directo con la sangre [7]. Pero además de este gen, hay otros implicados en un aumento del riesgo de sufrir un aneurisma intracraneal.

En 24Genetics realizamos pruebas genéticas para detectar la probabilidad de que seas propenso a desarrollar un aneurisma intracraneal. Con nuestro test de salud analizaremos tu ADN y determinaremos si los genes implicados con un mayor riesgo de sufrir este tipo de aneurisma están presentes en él o no. De esta forma, conocerás tu predisposición a padecer un aneurisma intracraneal, entre muchas otras enfermedades. Para obtener información más detallada, haz clic aquí y accede a un ejemplo del informe que genera nuestro test genético de salud.

 

Bibliografía

[1] MedlinePlus en español [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, Renaissance School of Medicine at Stony Brook University, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. – Aneurisma en el cerebro [revisado feb. 2022; consultado feb. 2023] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=El%20aneurisma%20es%20una%20zona,y%20se%20llama%20aneurisma%20cerebral

 

[2] Aneurisma cerebral – Personal de Mayo Clinic [revisado jun. 2022; consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

 

[3] Aneurismas Cerebrales: Conozca la Realidad y las Opciones de Tratamiento –  Baptist Health South Florida [consultado feb. 2023] Disponible en: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Cada%2018%20minutos%20se%20rompe,tipo%20de%20incapacidad%20neurol%C3%B3gica%20permanente

 

[4] Aneurisma sacular roto de la arteria cerebral media con hemorragia subaracnoidea – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contreras – Acta Médica Grupo Ángeles. Volumen 10, No. 2 [publicado abr-jun 2012; consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

 

[5] ¿Cuáles son los síntomas de un aneurisma cerebral? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [consultado feb. 2023] Disponible en: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

 

[6] Aneurismas intracraneales: aspectos moleculares y genéticos relacionados con su origen y desarrollo – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas José – Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [publicado nov-dic. 2009; consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

 

[7] Extenso estudio identifica nuevos factores genéticos de riesgo de aneurisma cerebral – Howard Hughes Medical Institute [publicado nov. 2008; consultado feb. 2023] Disponible en: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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