Miastenia grave y genética

La miastenia grave es una enfermedad que pertenece al grupo de las enfermedades neuromusculares, que se describen como trastornos que afectan a la conexión entre los músculos y los nervios, lo que se traduce en debilidad muscular, fatiga y otra serie de síntomas.

Millones de personas en todo el mundo padecen miastenia grave y, aunque no se sabe exactamente qué la causa, la genética parece jugar un papel fundamental en la predisposición a desarrollarla

 

¿Qué es una miastenia?

La miastenia, miastenia grave o miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que se caracteriza por la debilidad muscular. No todos los músculos del cuerpo se ven afectados, únicamente los que se controlan de manera voluntaria. 

La musculatura cardíaca o intestinal no se verían perjudicadas [1], en cambio, los grupos musculares que más sufren la miastenia son los de los ojos, cara, garganta, cuello y extremidades [2]. La debilidad suele aumentar en periodos de actividad y disminuye con el descanso [3]. 

La principal causa de la miastenia gravis es la ruptura de la comunicación entre los nervios y los músculos. En una situación normal, los nervios se comunican con los músculos liberando un neurotransmisor que interacciona con los receptores que hay en ellos, estimulando la contracción muscular.

Lo que ocurre en la mayor parte de los casos de miastenia grave es que el sistema inmunitario produce unos anticuerpos que atacan estos receptores, situados en los músculos. Como resultado, la comunicación entre ambos se detiene. 

Aunque no se conoce por qué ocurre esto, existen varias teorías al respecto, incluyendo la relación entre genética y miastenia. Entre las causas posibles, la que más fuerza cobra es la que relaciona este fenómeno autoinmunitario con una disfunción de la glándula del timo. Aproximadamente el 65% de las personas con miastenia grave padece un aumento del tamaño de esta glándula y el 10% suele presentar un tumor conocido como timoma. La mitad de ellos suelen ser cancerosos [4].

¿La miastenia gravis es hereditaria?

La miastenia es una enfermedad de origen multifactorial, en la que intervienen también causas ambientales, la genética y la epigenética parecen ser fuertemente influyentes en la predisposición de las personas a desarrollar miastenia gravis.

El antígeno leucocitario humano (HLA) es uno de los factores genéticos de mayor riesgo conocido hasta el momento asociado con la miastenia [6]. Además, también se sabe que existen formas concretas congénitas de la enfermedad de origen genético, pero con una patogénesis diferente, conocidas como Síndromes Miasténicos Congénitos [7].

 

Signos y síntomas de la miastenia grave

Los síntomas principales de la miastenia grave están relacionados con esa debilidad muscular que caracteriza a la enfermedad. En general, alrededor del 40% de los pacientes ven afectada, en primer lugar, la musculatura ocular, aunque, con el tiempo, el 85% de diagnosticados con miastenia grave tendrá este problema [4].

Además de los ojos, en los que se produce caída de uno o los dos párpados y visión doble, otros músculos afectados con frecuencia y sus síntomas son los siguientes:

  • Músculos de la cara y la garganta: deterioro del habla, dificultad para tragar, fatiga al masticar y cambios en las expresiones faciales.
  • Músculos del cuello y las extremidades: dificultad para sostener la cabeza, inestabilidad al caminar y debilidad en los brazos, manos y dedos. Esta flojera, tanto en brazos como en piernas, causada por la miastenia grave, no es simétrica como en otras enfermedades neuromusculares [5].

Los síntomas suelen mejorar con el descanso, por lo que la debilidad muscular puede aparecer en ciertos momentos y desaparecer en otros. A pesar de eso, la sintomatología general tiende a evolucionar con el tiempo, alcanzando su peor etapa unos años después del diagnóstico [2]. 

La buena noticia es que, pasado este tiempo, se suele frenar la progresión de los síntomas y lograr una cierta estabilización, aunque la gravedad de la enfermedad podría variar de forma repentina [5]

Uno de los problemas más graves de esta enfermedad se produce cuando la debilidad se da en alguno de los músculos del sistema respiratorio. En estos casos se puede producir una crisis miasténica, que consiste en disnea e insuficiencia respiratoria aguda que puede requerir un ingreso hospitalario [4].

En caso de que una crisis respiratoria no sea tratada de inmediato, la miastenia grave puede resultar fatal. Sin embargo, con los cuidados adecuados, los pacientes suelen presentar una expectativa de vida completamente normal [5].

La miastenia grave suele diagnosticarse con mayor frecuencia en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres de entre 50 y 80. Aunque en raras ocasiones ocurre en la infancia, la enfermedad podría desarrollarse en personas de cualquier edad [4]. No hay una cura para la miastenia grave, pero con el tratamiento correcto se logra un alivio de los síntomas [2].

Myasthenia gravis genetics

24Genetics y la miastenia genética

Algunos estudios han demostrado que la miastenia grave se da con asiduidad en personas con otros trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, y otras dolencias que provocan una sobreestimulación de la glándula tiroidea, como la tiroiditis de Hashimoto [4].

Una buena forma de adelantarse al diagnóstico de estas enfermedades y, de alguna forma, estar prevenido ante la aparición de los primeros síntomas, es conocer tu predisposición genética a desarrollarlas. En 24Genetics contamos con los test de salud más completos del mercado, en los que conocerás si eres más o menos propenso a desarrollar no solo estas, sino una gran cantidad de enfermedades relacionadas con la genética. ¡Entra y consigue el tuyo!

Bibliografía

[1] Miastenia grave – Genetic and Rare Diseases Information Center [actualizado mar. 2018 – consultado mar. 2023] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] Miastenia gravis – Personal de Mayo Clinic [actualizado may. 2019 – consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036

[3] Myasthenia Gravis Fact Sheet.. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [publicado 2017; consultado mar. 2023] Disponible en: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] Miastenia grave -Michael Rubin , MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave

[5] Miastenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (especialista departamento de neurología) [consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] Factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune – María Salvadó Figueras [publicado feb. 2020; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] Miastenia grave – Revisado por Dr Sonia Berrih-Aknin – Pr Bruno Eymard [actualizado nov. 2014; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589

Escrito por Debora Pino García

Genetista

Genética y lesiones deportivas

Genética y lesiones deportivas

Lesiones en el deporte Las lesiones son una de las grandes preocupaciones de los deportistas, ya que, independientemente del deporte que practiquen, están expuestos a ellas. Muchas veces los medios se hacen eco de que determinadas figuras del deporte recaen...

leer más
Privacidad de datos. Protegiendo tu legado genético.

Privacidad de datos. Protegiendo tu legado genético.

En la era digital, la tecnología avanza con pasos de gigante y esto ha permitido que la comprensión de nuestra genética haya alcanzado niveles sin precedentes. En este fascinante viaje de autodescubrimiento, en 24Genetics estamos orgullosos de estar a la vanguardia,...

leer más
Ancestría histórica, un viaje emocional al pasado

Ancestría histórica, un viaje emocional al pasado

Descubre tus raíces más profundas con el informe de ancestría histórica de 24Genetics. Imagina poder retroceder en el tiempo, no sólo para conocer la historia del mundo, sino para descubrir cómo tus propios ancestros contribuyeron a forjarla. Eso es precisamente lo...

leer más
Cáncer de mama y genética

Cáncer de mama y genética

El cáncer de mama, también conocido como cáncer de seno, ocurre cuando las células en los senos comienzan a multiplicarse de manera descontrolada, lo que resulta en la formación de tumores. Si no se trata, las células cancerosas pueden extenderse por todo el cuerpo y...

leer más
Cáncer de Pulmón y la genética

Cáncer de Pulmón y la genética

¿Qué es el cáncer de pulmón? El cáncer de pulmón consiste en la multiplicación incontrolada de células malignas del epitelio pulmonar. Generalmente comienza en estos órganos y puede diseminarse por diferentes partes del sistema respiratorio, llegando incluso a los...

leer más
¿Qué es un Test Genético?

¿Qué es un Test Genético?

En la era actual de la ciencia y la tecnología, la genética ha revolucionado nuestra comprensión de la herencia y el funcionamiento del cuerpo humano. Los test genéticos, también conocidos como pruebas de ADN, son una de las innovaciones más destacadas en este campo....

leer más
    0
    Carrito
    Su carrito está vacío
      Calcular el envío
      Apply Coupon