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¿Pruebas de ADN para detectar enfermedades genéticas?

El avance que ha supuesto la investigación en genética ha permitido que el ser humano pueda conocerse mejor a sí mismo para optimizar su estilo de vida y mejorar su bienestar, no solo descubriendo su ancestría o qué rasgos de personalidad o talento tienen en sus genes, sino conociendo su predisposición a determinadas enfermedades, la dieta que mejor se adapta a ellos, e incluso el plan de entrenamiento más adecuado con base en sus genes.

Las pruebas de ADN para detectar enfermedades aportan información sobre la propensión a padecer ciertas afecciones, teniendo un gran efecto en el diagnóstico de las mismas.

 

La genética, principal fuente de autoconocimiento

 

Un gen constituye la unidad fundamental de la herencia. Contienen la información genética codificada en el ADN, y permite la transmisión de la información genética de padres a hijos[1].

En la última década, ha aumentado el conocimiento sobre las ventajas, tanto económicas como sanitarias, de invertir en la detección precoz de enfermedades. Una de las claves en esta detección precoz es el uso de la genética. La información proveniente de los genes se transmite de una generación a otra, de forma que los datos relativos a enfermedades hereditarias también.

Realizar un test de ADN para detectar posibles predisposiciones hacia ciertas enfermedades es posible. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que los resultados no son completamente vinculantes. La predisposición genética a padecer una patología es un factor clave a tener en cuenta, pero no el único. Otros factores, denominados ambientales habitualmente, como el tipo de vida (alimentación, deporte, nivel de estrés…), el tipo de entorno en la que se vive (más o menos contaminación), etc, también influyen en el posible desarrollo de una enfermedad. Por ejemplo, si se tiene predisposición a sufrir de hipertensión, pero se lleva una alimentación saludable, se practica deporte, se mantiene el estrés bajo control, etc, la probabilidad de desarrollar esa enfermedad se reduce mucho y posiblemente no se llegue a sufrir. Y lo mismo ocurre al revés. Es decir, tener una propensión no es sinónimo de desarrollar una enfermedad en un futuro. Por tanto, siempre que se haga un análisis de ADN para detectar enfermedades, es importante completar los resultados con la opinión de un médico.

análisis de adn para enfermedades

Las enfermedades genéticas

 

Alrededor de un 1% de los bebés nacen con alguna anomalía genética. Esto convierte a las enfermedades hereditarias en un grupo de patologías a tener en cuenta en la salud de los individuos [2].

Las enfermedades genéticas son aquellas que se deben a la alteración de uno o varios genes, y pueden ser cromosómicas, monogénicas o multifactoriales. Las más conocidas son las monogénicas, causadas por la mutación patogénica de un solo gen. En estas enfermedades la correlación genotipo-fenotipo es muy alta, siendo el genotipo el conjunto de genes que conforman a un individuo, y el fenotipo una característica o rasgo observable de un organismo, en este caso, la enfermedad. Sin embargo, según el tipo de herencia, se puede ser portador de una de estas enfermedades sin llegar a padecerla. Además, se debe tener en cuenta la penetrancia de la enfermedad, que se define como la probabilidad de que una persona con una mutación patogénica en un gen causante de una enfermedad, llegue a desarrollarla. [3]. 

Mediante pruebas de ADN se puede detectar el nivel de riesgo a tener ciertas enfermedades, por lo que se ha convertido en una herramienta útil en el campo de la salud.

 

Por tanto, ¿se puede saber qué enfermedades se van a padecer con una prueba de ADN?

 

Con un test de ADN preventivo, como el de 24Genetics, no se puede conocer con exactitud qué enfermedades se van a heredar, ni si se van a padecer a ciencia cierta. Lo que se puede hacer con un análisis de este tipo es  es ayudar a conocer la predisposición a cientos de patologías. Existen otros tipos de test, en los que se analizan la totalidad de los genes implicados en una patología y que sí tienen validez diagnostica. Este tipo de test diagnósticos se hacen habitualmente ante sospechas de enfermedades concretas. Es decir, suelen ser más profundos, y más específicos en cuanto a la cantidad de información que dan.

En el test de ADN para detectar enfermedades de 24Genetics, se analizan más de 700.000 marcadores genéticos y se comparan, mediante complejos algoritmos, con diferentes resultados de investigaciones genéticas de gran prestigio. Así, se obtiene el nivel de predisposición a padecer ciertas enfermedades, de origen genético y hereditario.

Como hemos mencionado anteriormente, queremos incidir en que que obtener uno u otro resultado en alguna patología no significa que realmente se vaya a padecer o no. Los genes aportan valiosa información, pero hay patologías que no dependen únicamente de la herencia e influyen otros factores externos.

Uno de los aspectos más importantes en cualquier patología consiste en obtener un diagnóstico precoz. Conocer y prevenir enfermedades puede multiplicar los ratios de éxito entre 5 y 10 veces. Un examen de ADN para detectar enfermedades ayuda a tomar las mejores decisiones en cuanto a prevención, ya que no se puede actuar sobre aquello que no se conoce. Todo conocimiento sobre la genética del organismo es salud, por lo que es una decisión acertada, en cualquier caso.

pruebas adn para enfermedades

Informe del análisis de ADN de salud para detectar enfermedades

 

Mediante el análisis de ADN de 24Genetics se obtiene la información relativa a cientos de enfermedades, que se pueden clasificar en las siguientes categorías:

  • Enfermedades complejas: GWAS

Los GWAS (Genome-wide Association Studies) son estudios de asociación genómica que comparan los marcadores de ADN de personas con una enfermedad con personas sin la enfermedad en cuestión, de forma que se pueden identificar las diferencias en los genes. Puesto que no comparan un único gen, sino miles de posiciones a lo largo de todo el genoma, son de gran utilidad a la hora de calcular el riesgo genético asociado en enfermedades poligénicas o complejas. Por tanto, representan un gran avance tecnológico para identificar los genes que se asocian a este tipo de enfermedades [4].

 

En el informe de salud de 24Genetics aplicamos estos estudios para que puedas conocer a qué aspectos debes estar más atento, aunque no hay que olvidar que en las enfermedades complejas no influyen únicamente los genes, también diferentes factores, como la alimentación, el estilo de vida, etc.

  • Enfermedades complejas: mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN. Las mutaciones se pueden producir por errores en la replicación del ADN, la exposición a agentes mutagénicos o infecciones virales. Las mutaciones producidas por errores en la replicación pueden ser heredadas o aparecer en la vida adulta, siendo las primeras las que pueden detectarse en un análisis genético a partir de saliva [2].

Mediante estudios procedentes de la comunidad científica, buscamos mutaciones relevantes en los genes,  por su relación con patologías oncológicas

  • Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres y madres a hijos a través de los genes. No es necesario sufrir la enfermedad para tener que transmitirla, pues se puede ser portador y no padecerla nunca. Sin embargo, esta enfermedad sí puede afectar a los hijos. 

  • Biomarcadores, biométrica y rasgos

El objetivo es conocer mediante la genética la predisposición a tener niveles anormales de ciertos parámetros metabólicos. Para ello, se vuelven a utilizar los GWAS comparándolos con los datos obtenidos.

  • Farmacogenética

Mediante el ADN se puede conocer la predisposición al efecto de diferentes medicamentos, es decir, cuáles sientan mejor y cuáles peor, o cuál es la dosis adecuada. De esta forma, los médicos pueden elegir el más indicado para el tratamiento, acercándonos así a una medicina personalizada.

 

¿Qué vas a encontrar en el informe?

El informe alberga todos los resultados a los puntos mencionados anteriormente, de forma que se conoce de cada enfermedad, biomarcador, medicamento, etc., la predisposición dada por tu genética.

Algunas de las patologías que se encuentran en el informe del examen de ADN para detectar enfermedades son: cáncer de mama, próstata, o vejiga, enfermedad celíaca, endometriosis, esclerosis múltiple, esquizofrenia, psoriasis, hipotiroidismo o diabetes. Te recomendamos consultar este ejemplo de informe para conocer cómo son los test de ADN que ayudan a detectar enfermedades de 24Genetics. 

En definitiva, realizando un análisis de ADN de prevención de enfermedades ponemos los grandes avances en cuanto a la tecnología del ADN para que puedas conocer tu propensión a una gran variedad de enfermedades hereditarias, respaldado por una investigación que avanza cada vez más y ayuda a diagnosticarlas y tratarlas [1]. Con una prueba de ADN de 24Genetics de salud podrás detectar esas posibles patologías para actuar a tiempo.

 

Bibliografía:

  1. Juárez-Vázquez, C. I., Lara-Aguilar, R. A., & Javier, F. (2017). Conceptos básicos de genética clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1). 
  2. González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genética. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, pp. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Available from: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
  3. Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, M. J., & López-González, V. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología, 2(1), 3-10. Available from: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
  4. Riancho, J. A. (2012). Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.

Escrito por Manuel de la Mata

Genetista

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