¿Qué papel juega la genética en la artritis reumatoide?

La artritis reumatoide se engloba dentro de un grupo muy amplio de enfermedades denominadas autoinmunes. Estas afecciones crónicas se caracterizan por que el sistema inmune ataca a sus propios tejidos y órganos, lo cual puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. 

La causa exacta de las enfermedades autoinmunes aún se desconoce, pero se cree que son provocadas por una combinación de factores genéticos y ambientales. Mediante estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) se ha logrado identificar un gran número de genes relacionados con estas enfermedades, por lo que es posible conocer la relación entre artritis reumatoide y genética.

En este post te explicamos en qué consiste, cuáles son sus síntomas, cómo la genética influye en la artritis reumatoide y cómo afecta a los tratamientos y la prevención de esta enfermedad autoinmune.

¿Qué es la artritis reumatoide?

La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune crónica en la que se inflaman las articulaciones. A consecuencia de esto, se experimenta dolor, inflamación y rigidez. La diferencia entre artritis y artritis reumatoide es que esta última está ligada al sistema inmunológico, mientras que la primera puede aparecer tras una lesión o movimiento de repetición [3].

En algunos casos, esta enfermedad puede dañar otras partes del cuerpo debido al proceso inflamatorio que la caracteriza. Se han dado casos de afectación ocular, pulmonar, dermatológica, del corazón y de los vasos sanguíneos. La artritis reumatoide puede aparecer solo durante un corto periodo de tiempo, en periodos intermitentes o durar toda la vida.

Se suele diagnosticar con mayor frecuencia en la población femenina de entre 45 y 55 años, aunque esto no significa que no pueda afectar a los hombres e incluso a la población infantil [1].

Síntomas de la artritis reumatoide

Los síntomas de la artritis reumatoide pueden variar de una persona a otra. Entre los más frecuentes se encuentran los siguientes [1]:

• Inflamación de las articulaciones: normalmente afectando a muñecas, dedos de manos y pies, codos, hombros, caderas, rodillas y tobillos.
• Rigidez matutina: dificultad para comenzar los movimientos al despertar.
• Deformidad progresiva de las articulaciones: debido a la constante inflamación pueden verse dañados huesos, ligamentos y tendones de alrededor.
• Reducción de la movilidad articular: la dificultad para la realización de tareas cotidianas puede conllevar una discapacidad.

Otros síntomas, menos frecuentes, que también han referido personas con artritis reumatoide son cansancio, dolor de cuello, hormigueos en las extremidades, fiebre sin motivo aparente, dolor en el pecho o en los costados, enrojecimiento o picor en los ojos, sequedad en la boca y manchas o bultos cutáneos [1].

Tratamientos para la artritis reumatoide: opciones para controlar el dolor y mejorar la movilidad

Hoy en día, gracias a la evolución de la ciencia y al estudio de la genética y su relación con la artritis reumatoide, se están llevando a cabo tratamientos exitosos, tanto farmacológicos como no farmacológicos. Los no farmacológicos ayudan a sentirse mejor y ganar en calidad de vida, y son los siguientes [4]:

• Practicar ejercicio de manera habitual. Una práctica deportiva constante no solo ayuda al paciente a sentirse mejor, sino que puede lograr aumentar la flexibilidad y la función articular.
• Reposo, especialmente durante los brotes de artritis reumatoide, y descanso nocturno. Un equilibrio entre descanso y actividad es fundamental para combatir los síntomas de la enfermedad.
• Tratamiento fisioterapéutico, que ayuda a mejorar el estado físico general si se lleva a cabo de manera personalizada.
• Uso de ayudas técnicas y tecnológicas para las tareas cotidianas, como instrumentos o productos fabricados para la protección articular, que es esencial para lograr mayor autonomía e independencia.

En cuanto a los tratamientos con medicamentos encontramos estos [1]:

• Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) y glucocorticoides.
• Fármacos modificadores de la enfermedad (FAME), que incluyen inmunosupresores y antirreumáticos.
• Fármacos biológicos para pacientes que no responden al tratamiento anterior.
• Prótesis [4]. En algunos casos es necesaria la sustitución de ciertas articulaciones, principalmente la cadera o las rodillas.

La artritis reumatoide y la genética

Se ha descubierto que existe una fuerte conexión entre artritis reumatoide y genética. Se estima que entre el veinte y el cuarenta por ciento de la probabilidad que tiene una persona de padecer esta enfermedad es heredada [5]. 

Hay más de cien genes identificados que parecen influir en el aumento del riesgo de padecer artritis reumatoide, aunque se cree que una persona debe de tener mutaciones en más de uno de estos genes para que el riesgo se vea incrementado [5]. Una mutación en el ADN es un cambio en la secuencia de nucleótidos (unidades básicas del ADN), y sus consecuencias van desde no presentar ningún efecto discernible hasta causar enfermedades genéticas, o aumentar o disminuir la predisposición a desarrollar una determinada patología. Por otra parte, la exposición ambiental y las infecciones también parecen jugar un papel fundamental.

La investigación en genética ha logrado avances en el tratamiento y comprensión de esta enfermedad. Hoy, gracias a los test genéticos, ya es posible conocer de antemano si esas mutaciones relacionadas con la artritis reumatoide están en nuestro ADN. Con el test de salud de 24Genetics, por ejemplo, puedes saber tu predisposición genética a desarrollarla, además de otras más de 200 enfermedades. Comprueba cuáles son y toda la información que puedes obtener con una simple muestra de saliva, pinchando aquí. 

Bibliografía

[1] Artritis reumatoide – Dra. María José Cuadrado Lozano. Directora Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [consultado ene. 2023] Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Artritis reumatoide – Mayo Clinic [publicado jul. 2021; consultado ene. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatóloga explica la diferencia entre la artritis reumatoide y la artritis degenerativa – Sebastián Salguero y Doctora Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [publicado jun. 2022; consultado ene. 2023] Disponible en: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Tratamiento de la Artritis Reumatoide – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [publicado ene. 2021; consultado ene. 2023] Disponible en: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Factores genéticos y ambientales parecen desempeñar una función en el riesgo mayor para artritis reumatoide – Dr. John Davis III, Reumatología de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota [publicado abr. 2015; consultado ene. 2023] Disponible en: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/