Secuenciación del exoma

(WES – Whole Exome Sequencing)
secuenciación del exoma completo - WES

Exoma Completo (WES)

¿Qué es el exoma?

El exoma representa aproximadamente el 1,5% del genoma humano. No obstante, a pesar de ser una parte aparentemente pequeña del genoma, en este segmento se localiza aproximadamente el 85% de las variantes genéticas con mayor relevancia clínica y científica, por lo que muchas personas consideran la secuenciación del exoma completo como la opción inteligente o “smart choice” de las pruebas genéticas avanzadas.

La diferencia principal con el genoma completo es que el exoma contiene la información de la totalidad de las regiones codificantes de los genes (exones) que componen el ADN de un organismo, pero no las regiones intergénicas ni intrones, que también pueden tener influencia en la predisposición a padecer determinadas patologías.

El exoma completo contiene aproximadamente 40 millones de marcadores genéticos, o polimorfismos.

¿Qué es la secuenciación del exoma completo?

Al analizar el exoma, tenemos la capacidad de investigar un gran porcentaje de enfermedades de origen genético, ya que contiene hasta el 85% de las variantes genéticas de mayor relevancia. Como en cualquier análisis genético, es importante mencionar que la secuenciación del exoma es un procedimiento que sólo se necesita hacer una vez en la vida, ya que la secuencia de ADN permanece invariable. 24Genetics no realiza el trabajo de interpretación de los datos genéticos de tu exoma, pero sí te ofrecemos un informe monográfico de una enfermedad o un gen en el que estés interesado.

Con el fichero de datos brutos de tu exoma completo, podrás solicitar el análisis de los mismos al genetista o empresa de análisis genético de tu elección y, además, estarás preparado para realizar las interpretaciones que desees a lo largo de tu vida teniendo en cuenta cualquier descubrimiento científicos futuro.

¿Por qué realizar una secuenciación del exoma completo?

Las personas que solicitan la secuenciación del exoma completo normalmente buscan la prueba genética avanzada más “eficiente”. La secuenciación del exoma analiza un número de polimorfismos muchísimo menor que la del genoma completo, lo que permite que el coste sea también menor. Sin embargo, está demostrado que los 40 millones de polimorfismos que se analizan en el exoma contienen el 85% de las variaciones genéticas más relevantes. Por lo tanto, suele considerarse la opción inteligente, por su excelente relación calidad-precio.

En otros casos, el análisis del exoma se realiza cuando el gen o patología que el cliente desea analizar no está incluido en informe de salud de 24Genetics. Si el área a analizar tampoco estuviera incluida en el exoma, siempre estaría la opción de la secuenciación del genoma completo, que contiene la totalidad de la información genética del cliente.

Además, como la información del ADN no varía, el fichero de datos brutos de tu exoma completo se mantendrá siempre vigente y podrás solicitar nuevos análisis basados en los descubrimientos científicos que se produzcan a futuro en al ámbito de la genética.

exoma completo WES

Calidad de la secuenciación del exoma completo de 24Genetics

Nuestro estándar de secuenciación del exoma completo es 90X, es decir, que lo que hacemos es leer 90 veces cada región de tu ADN, lo que supone que, en caso de un error puntual en una lectura, tendríamos otras 89 lecturas coincidentes que nos garantizan la exactitud y fiabilidad de los datos que te ofrecemos. Otras compañías utilizan estándares muchos menos exigentes, que lógicamente arrojan resultados mucho menos fiables.

¿Qué información recibirás?

La secuenciación del exoma completo te proporcionará tu fichero de datos brutos (raw data) con toda la información de 40 millones de marcadores de tu ADN, y, además, te enviaremos un informe genético diagnóstico monográfico sobre el gen o enfermedad concreta de tu interés.

Adicionalmente, te regalamos los 7 informes personalizados de la completa gama de 24Genetics, realizados por genotipado de más de 700.000 marcadores de los más representativos de tu ADN: salud, nutrigenética, farmacogenética, deporte, cuidado de la piel, personalidad y ancestría.

El producto de secuenciación del exoma incluye la siguiente información:

  • Fichero de datos brutos (aproximadamente 10 GB) con la información 40 millones de marcadores genéticos.
  • Informe genético diagnóstico monográfico sobre el área que nos indiques (gen específico o enfermedad concreta).
  • Y, además:
    • Informe genético de salud
    • Informe de nutrigenética
    • Informe sobre el cuidado de la piel
    • Informe sobre el deporte
    • Informe de farmacogenética 
    • Informe sobre la personalidad
    • Informe de ancestros

 

El plazo de entrega del informe de secuenciación del exoma completo es de 12 semanas.

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