Secuenciación del Genoma Completo

(WGS – Whole Genome Sequencing)
Secuenciado de genoma completo WGS

Genoma Completo (WGS)

¿Qué es el genoma?

El genoma es la totalidad de la información genética que compone el ADN de un organismo, incluyendo todos los genes y las regiones intergénicas, que, aunque no contienen genes como tal, sí pueden contener elementos reguladores, secuencias conservadas evolutivamente y otras características, que juegan un papel importante en la expresión génica. 

El genoma completo contiene aproximadamente 3.200 millones de marcadores genéticos, o polimorfismos.

¿Qué es la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing) consiste en un análisis exhaustivo y detallado de la totalidad del ADN (genes y zonas intergénicas). Desde una muestra de ADN de tu saliva, obtenemos tu mapa genético y almacenamos tus datos en servidores de alta seguridad. El fichero con la totalidad de tus datos brutos te permitirá hacer cualquier análisis que desees, desde cualquier perspectiva, pudiendo tener en cuenta cualquier gen implicado, e incluso las zonas intergénicas, que, en algunas enfermedades, tienen una gran capacidad de influencia. 24Genetics no realiza el trabajo de interpretación de los datos genéticos de tu genoma completo, pero sí te ofrecemos un informe monográfico de una enfermedad o un gen en el que estés interesado.
Además, al tener tu propia información, que es invariable, siempre podrás revisar y volver a analizar tu información genética dentro del contexto de los avances científicos que se producen constantemente, con el proveedor o proveedores de análisis genéticos que tú decidas. De esta manera, futuras investigaciones genéticas se pueden aplicar de manera más eficiente y económica, aprovechando tu mapa genético completo, sin tener que tomar una nueva muestra ni volver a realizar el proceso de secuenciación, ya que tu ADN no cambia a lo largo de tu vida.

¿Por qué realizar una secuenciación del genoma completo?

Las razones pueden ser múltiples, y es posible que cada usuario tenga una diferente, pero en general podemos resumirlas en las siguientes:

Quieres toda tu información genética.

La secuenciación del genoma completo te ofrece la información de la totalidad de tu ADN. No habrá ningún dato de tu ADN que no tengas. Y como el ADN es prácticamente inmutable a lo largo de tu vida, tendrás una información siempre válida que podrás analizar desde la perspectiva que te intereses en cada momento.

Buscas algo muy concreto

Puede que estés buscando información sobre un gen concreto o una patología específica y que ese dato no se encuentre en otros análisis genéticos, porque no se trata de algo que interese a la mayoría de la población y no se haya incluido en otros análisis más estándar. También existen paneles que analizan enfermedades concretas, pero si en el futuro se descubrieran otros genes implicados en la patología que te preocupa, tendrías que volver a realizar otro test que incluyera esos nuevos genes. Y así sucesivamente, según el avance de la ciencia.

Quieres mantener tu análisis a la vanguardia

Cada día se publican nuevas investigaciones científicas en el mundo de la genética que profundizan en innumerables áreas de la genética. Teniendo la totalidad de tus datos, podrás contar con los servicios del analista genético que tú elijas, para que pueda aplicar esos nuevos las últimas novedades de la ciencia a tus datos genéticos y tener un conocimiento más actualizado sobre ti mismo. to.

Una importante ventaja de la secuenciación del genoma completo es que es capaz de detectar muchos más tipos de variantes genéticas (mutaciones), como variantes de nucleótido único, variantes del número de copias, inserciones, deleciones, anomalías cromosómicas estructurales, etc, que permiten obtener un conocimiento mucho más profundo del ADN de la persona. 

Por todo ello, la secuenciación del genoma completo es el TOP de las pruebas genéticas: el más exhaustivo y detallado análisis de tu ADN que puedes obtener.  

Calidad de la secuenciación del genoma completo de 24Genetics

Nuestro estándar de secuenciación del genoma completo es 30X. ¿Qué significa esto? Lo que hacemos es leer 30 veces la secuencia completa de bases nitrogenadas (adenina, citosina, guanina y timina) de tu ADN. Es decir, leemos 30 veces cada A, C, G y T de tu ADN, lo que supone que, en caso de un error puntual en una lectura, tendríamos otras 29 lecturas coincidentes que nos garantizan la exactitud y fiabilidad de los datos que te ofrecemos. Otras compañías utilizan estándares muchos menos exigentes, que lógicamente arrojan resultados mucho menos fiables. En 24Genetics hacemos todo el proceso con tecnología Illumina, posiblemente la mejor empresa de secuenciación a nivel mundial, lo que nos garantiza un excelente nivel de calidad. 

¿Qué información recibirás?

La secuenciación del genoma completo es el más completo de todos los productos 24Genetics. Aparte de tu fichero de datos brutos (raw data) con toda la información de tu ADN, y, además, te enviaremos un informe diagnóstico personal monográfico sobre el gen o enfermedad concreta de tu interés. 

Adicionalmente, te regalamos los 7 informes personalizados de la completa gama de 24Genetics, realizados por genotipado de más de 700.000 marcadores de los más representativos de tu ADN: salud, nutrigenética, farmacogenética, deporte, cuidado de la piel, personalidad y ancestría.

En resumen, la Secuenciación del Genoma Completo incluye la siguiente información:

  • Fichero de datos brutos (aproximadamente 100 GB) con la información de la totalidad de tus marcadores genéticos.
  • Informe genético personal monográfico sobre el área que nos indiques (gen específico o enfermedad concreta).
  • Y, además:
    • Informe genético de salud
    • Informe de nutrigenética
    • Informe sobre el cuidado de la piel
    • Informe sobre el deporte
    • Informe de farmacogenética 
    • Informe sobre la personalidad
    • Informe de ancestros

 

El plazo de entrega del informe de secuenciación del genoma completo es de 16 semanas.

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  AIO EXOMA COMPLETO GENOMA COMPLETO
Número de Marcadores Más de 700.000 40 millones 3.200 millones
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Consulta genética gratuita
Informe diagnóstico monográfico X Gen o enfermedad
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Gen o enfermedad
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Calidad del analisis genético Genotipado Secuenciación NGS 90X Secuenciación NGS 30X
Privacidad y confidencialidad
Archivo RAW DATA Sí (20MB) Sí (10GB) Sí (120GB)
Plazo de entrega 6-8 semanas 12 semanas 16 semanas
       
Informe de salud Si
Informe de nutrigenética X
Informe de deporte X
Informe de farmacogenética X
Informe de cuidado de la piel X
Informe de ancestría X
Informe de personalidad X
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