Síndrome de Lynch y herencia genética

El síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal. Por esta razón, la enfermedad de Lynch ha sido siempre conocida como cáncer colorrectal hereditario no polipósico [1].

Si quieres saber más sobre el Síndrome de Lynch, aquí te contamos cuáles son sus síntomas, qué genes están implicados en su desarrollo y otros muchos datos interesantes sobre la enfermedad que seguro que desconocías.

 

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Lynch

Una parte importante de los síntomas del síndrome de Lynch son similares a los del cáncer colorrectal, y algunos de los que pueden indicar la aparición de esta enfermedad podrían ser [2]:

  • Mala absorción intestinal
  • Hemorragias intestinales
  • Dolor abdominal.
  • Estreñimiento.
  • Fatiga.
  • Pérdida involuntaria de peso.
  • Ansiedad.
  • Depresión.
  • Dolor de cabeza.
  • Náuseas y vómitos.
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
  • Conducta anómala.
  • Irritabilidad.
  • Convulsiones.

 

El propio cáncer colorrectal o el glioblastoma, que es un tipo de cáncer cerebral, también se consideran síntomas de la enfermedad de Lynch, cuya lesión primaria suele ser un adenoma colónico único. Esto lo diferencia de otra forma de cáncer colorrectal denominada poliposis adenomatosa familiar, que se caracteriza por adenomas múltiples [3].

lynch syndrome life expectancy

¿Qué relación hay entre Síndrome de Lynch y herencia genética

El Síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que para que se desarrolle el síndrome es suficiente con que el niño o niña hereden una única copia del gen mutado de uno de sus padres. La probabilidad de que esto ocurra cuando uno de los progenitores posee una copia de esa mutación en uno de estos genes específicos es del 50%. Si quieres profundizar en las distintas formas de herencia genética y su relación con las enfermedades hereditarias, puedes hacerlo aquí

Estamos compuestos por billones de células que crecen y se multiplican de forma regulada, esto es lo que se conoce como proliferación celular. Cuando una célula ha envejecido o presenta alguna anomalía, muere, y este proceso se denomina apoptosis. Tanto la proliferación celular como la apoptosis están altamente reguladas. Sin embargo, en el proceso de proliferación se pueden incluir errores (mutaciones) en el ADN de las células que ocasionan que estas comiencen a multiplicarse de manera descontrolada y a no morir en el momento que deberían. Es entonces cuando se inician los procesos oncológicos. 

Para prevenir esto, nuestro sistema cuenta con una serie de genes que se encargan de localizar errores en las células y arreglarlos.

En los pacientes con Síndrome de Lynch, estos genes conocidos como “genes de reparación de disparidades” no funcionan bien, por lo que si se produce un error en la multiplicación celular es posible que no actúen como deberían. Como consecuencia se produciría el inicio de un tumor [1].

Estos genes, implicados en el desarrollo de la enfermedad, son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [4] y la herencia de alguno de ellos mutado es la causa directa del Síndrome de Lynch. Esto no implica que todos los hijos que heredan estos genes de sus padres vayan a padecer cáncer, sino que su probabilidad es mayor que la de la población general.

lynch syndrome inheritance

¿Cómo influye la dieta en el Síndrome de Lynch?

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Wageningen, en Países Bajos, y publicado en la revista Cancer, demostró que el riesgo de padecer cáncer en personas con Síndrome de Lynch se duplica cuando estas siguen una dieta basada en el consumo de comida basura [5].

La dieta mediterránea, por el contrario, se ha demostrado protectora frente al desarrollo del cáncer gracias a los beneficios asociados al consumo de alimentos ricos en fibra como cereales, legumbres, frutas y verduras [6].

 

El Síndrome de Lynch y la prevención del cáncer colorrectal

La detección temprana del Síndrome de Lynch podría ayudar a prevenir una gran mayoría de casos de cáncer de colon o recto. El problema radica en que, al tratarse de una enfermedad poco conocida, está infradiagnosticada [7]. Además, al estar tan relacionada con determinados tipos de cáncer, en muchos casos se diagnostica antes el tumor que la enfermedad de Lynch como tal.

Conocer si somos portadores de los genes mutados asociados con la enfermedad de Lynch es el primer paso en la prevención de varios tipos de cáncer, especialmente el colorrectal. Con esta información podemos realizar controles periódicos más exhaustivos para detectar a tiempo la existencia de lesiones precancerosas.

Uno de los métodos para obtener esta información que se encuentra hoy en día al alcance de la población general son los test genéticos. En 24Genetics realizamos un test genético de salud con el que podemos saber si poseemos una mutación en los genes implicados en el desarrollo del Síndrome de Lynch.

Para extraer estos datos de tu ADN simplemente necesitamos una muestra de saliva. Si quieres conocer todo lo que tu información genética puede proporcionarte sobre tu predisposición a padecer no solo esta enfermedad, sino otros cientos de dolencias, adquiere un test de salud en nuestra web y descúbrelo cuanto antes.

 

Bibliografía

 

[1] Síndrome de Lynch – Personal de Mayo Clinic [publicado sep. 2022; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] ¿Qué es el síndrome de Lynch? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad – La Vanguardia [publicado jul. 2019; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] Síndrome de Lynch – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [revisado mar. 2021; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] Síndrome de Lynch – National Center for Advancing Translational Sciences [actualizado abr. 2017; consultado mar. 2023] Disponible en:  https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] Los afectados por el síndrome de Lynch deben evitar la comida basura – Somos pacientes [publicado dic. 2012; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] Vivir con el síndrome de Lynch – Dr. Francesc Balaguer Prunés y Dra. Judith Balmaña Gelpi [consultado mar. 2023] Disponible en:  https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] Las personas con síndrome de Lynch tienen hasta un 82% de probabilidades de padecer cáncer de colon – Sinc [publicado mar. 2014; consultado mar. 2023] Disponible en: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon

Escrito por Debora Pino García

Genetista

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